Obejrzyj rozmowę:

Podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością - jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” mieliśmy okazję porozmawiać z Sebastianem Pańczykiem, który ma dwójkę dzieci chorych na tę chorobę. Opowiadał o tym, jak przyjął diagnozę w przypadku pierwszego dziecka, jak przebiegał postęp choroby syna i jak wyglądała sytuacja pacjentów przed wejściem na rynek pierwszego leku. U drugiego dziecka Pana Sebastiana SMA wykryto jeszcze w życiu prenatalnym. Podanie córce terapii genowej w pierwszych tygodniach życia, spowodowało, że rozwija się teraz ona jak jej zdrowi rówieśnicy.

Tata Antka i Jaśminy wspomina, że jeszcze kilka lat temu, pod względem dostępu do skutecznej farmakologii, sytuacja była inna: - Wtedy leczenie SMA nie wyglądało tak jak dzisiaj, było bardziej objawowe, zachowawcze. Teraz mamy kilka leków i przede wszystkim rodzice i dzieci mają nadzieję na to, żeby wieść w miarę normalne życie i uczestniczyć w społeczeństwie, w życiu – podkreślał nasz rozmówca.

- Najtrudniejsza i zarazem przełomowa była pierwsza wizyta z Antkiem na OIOMie i założenie rurki tracheotomijnej, następnie powrót do domu z respiratorem. Od tamtego momentu przypomina to pewien cykl, człowiek się do tego przyzwyczaja – opowiadał Sebastian Pańczyk, dodając - Życie rodziny, w której dziecko choruje na SMA to życie pełne niespodzianek.

Ważnym momentem dla rodzin małych dzieci ze zdiagnozowanym SMA było wprowadzenie na rynek  terapii genowej. Podaje się ją tylko raz. - Widzimy, że dzieci, które dostawały leki w ramach terapii genowej przedobjawowo różnie reagują. To zależy też od stanu pacjenta – wskazywał tata Antka i Jaśminy. Mówi też, że przed podaniem dziecku terapii nie miał wygórowanych oczekiwań.

- Chciałem, żeby Jaśmina po prostu siedziała, miała sprawne ręce i mogła w miarę samodzielnie żyć. Nasza córka dostała lek jeszcze przedobjawowo. Efekty przerosły nasze najśmielsze oczekiwania – tłumaczył rodzic. Dziewczynka biegała w czasie konferencji po sali. Jej starszy brat, podłączony do urządzeń medycznych, leżał na wózku.

- W Polsce, w Europie, na świecie, w porównaniu z tym co było 10 lat temu to jest obrót sytuacji o 180 stopni. To są realne możliwości. (…) Do rodziców chciałbym powiedzieć: nie pozostajecie bezsilni. To jest najważniejsze, bo bezsilność jest najgorsza. Teraz możecie naprawdę sporo zdziałać dla swoich dzieci i dla siebie też przy okazji – mówił Sebastian Pańczyk.

Czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to ciężka i rzadka choroba genetyczna. W jej wyniku, neurony w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za skurcze i rozkurcze mięśni stopniowo obumierają. Brak impulsów nerwowych sprawia, że u chorego dochodzi do sytuacji, w której mięśnie nie są pobudzane i słabną, co ostatecznie powoduje ich stopniowy zanik. Zdecydowana większość pierwszych symptomów choroby pojawia się w okresie niemowlęcym lub na etapie wczesnego dzieciństwa. Przed pojawieniem się leczenia farmakologicznego oraz metody nowoczesnej opieki oddechowej, SMA było najczęstszym genetycznym powodem śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Z szacunków Fundacji SMA wynika, że w Polsce żyje około tysiąca chorych na rdzeniowy zanik mięśni, a każdego roku rodzi się od 45 do 55 dzieci, u których na pewnym etapie życia pojawi się ta choroba. 30-40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Czytaj także:

Izba Diagnostów została "kupiona"? Anonimowe zarzuty członków

Fundusz Medyczny dowodem bezradności MZ?

Medyku pamiętaj o bonie turystycznym. To ostatnie takie wakacje

A. Jankowska-Zduńczyk: Reforma POZ za szybko i bez planu