Choroba ta, nazywana również zespołem Moschcowitza, należy do grupy skaz krwotocznych małopłytkowych. Jej niespecyficzne objawy zazwyczaj pojawiają się nagle, a brak rozpoznania, i co za tym idzie, wdrożenia leczenia, w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta (wg szacunków nawet w 80-90 proc. przypadków). Nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u dorosłych i wynika z blokowania funkcji metaloproteinazy (ADAMT13) przez autoprzeciwciała. 

Chorują młodzi, zdrowi ludzie

Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków aTTP. Najwięcej przypadków aTTP odnotowuje się u chorych w wieku między 30. a 40. rokiem życia i zdecydowanie częściej z chorobą tą borykają się kobiety. Przyczyny choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV, CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet - ciąża. Czynnikami sprzyjającymi wystąpieniu epizodów choroby mogą być także niektóre procedury medyczne, jak przeszczep komórek macierzystych krwi lub przeszczep szpiku kostnego, a także przyjmowanie niektórych leków.

Przebieg choroby jest zwykle bardzo dynamiczny, a stan chorego pogarsza się bardzo gwałtownie. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych i pojawiają się objawy związane z wystąpieniem epizodu aTTP, które wynikają z niedokrwiennego uszkodzenia narządów: mózgu, nerek, serca lub płuc. Są to zazwyczaj: bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa.

Konieczna wczesna diagnostyka

Właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej, pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia pacjenta. Rozpoznanie choroby i właściwe określenie jej postaci (wrodzonej od nabytej) możliwe jest jedynie na podstawie wyników aktywności metaloproteinazy ADAMST13, który dokonuje się za pomocą specjalnego testu na oznaczenie aktywności tego enzymu, a rozpoznanie aTTP stwierdza się na podstawie triady objawów: małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów.

Niestety średni czas oczekiwana na wyniki testu wynosi to ok 1- 3 dni. Dopiero od niedawna dostępne są szybkie przesiewowe testy, które umożliwiają diagnostykę TTP oraz monitorowanie aktywności ADAMTS13 w trakcie terapii - w Polsce jednak takie testy stosuje się bardzo rzadko.

Częste nawroty choroby

Choroba jest przyczyną nagłych, uciążliwych objawów i prowadzi do znacznego organicznego codziennego życia. Jej rozpoznanie wiąże się ze znacznym obciążeniem psychicznym jak również ekonomicznym dla młodych osób, które z dnia na dzień muszą wyłączyć się z dotychczasowego, aktywnego życia zawodowego. Wystąpienie epizodu aTTP stanowi poważne zagrożenie życia, a także wiąże się z pogorszeniem jakości życia, w większości młodych i do momentu epizodu choroby, zupełnie zdrowych osób. Nawet w przypadku szybkiego rozpoznania i zastosowanie dostępnego obecnie leczenia po kilku dniach lub tygodniach, u około 30% pacjentów dochodzi do nawrotu choroby.

Wdrożenie optymalnego leczenia

Obecnie dostępne opcje leczenia wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych i polegają na długich i męczących cyklach wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć liczbę epizodów choroby. Przełomową opcją terapeutyczną w leczeniu wrodzonej postaci choroby jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym - stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która uniemożliwia adhezję płytek krwi pobudzaną przez ultra wielki czynnik von Willebranda (a w konsekwencji powstawanie zakrzepów).