Autor : Aleksandra Kurowska
2024-03-28 08:46
W tym tygodniu obchodziliśmy Międzynarodowy Dzień Epilepsji, znany też jako Lawendowy Dzień. Ustanowiono go, by zwiększać wiedzę na temat epilepsji oraz promować otwartość i empatię wobec osób z tą chorobą. W Polsce według ekspertów żyje około 400 tys. osób z epilepsją. To około 1 proc. społeczeństwa. Wśród nich są też pacjenci z rzadkimi zespołami padaczkowymi, którym niedawno poświęcono osobny raport.
Opieka nad chorymi na rzadkie zespoły padaczkowe jest tematem raportu Modern Healthcare Institute, którego współautorami są eksperci kliniczni – neurolodzy oraz organizacje pacjentów.
-Rzadkie zespoły padaczkowe – to wielkie wyzwanie dla systemu opieki medycznej w Polsce. Liczbowo mają wspólnie duży udział w grupie schorzeń rzadkich, a tym samym reprezentują ważne miejsce w całości schorzeń układu nerwowego, przy czym chorzy na zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta stanowią wśród nich niewielką grupę. Schorzenia te diagnozowane są już w dzieciństwie i towarzyszą pacjentom przez całe ich życie. W zapewnieniu kompleksowej opieki na poziomie podstawowym w zakresie potrzeb fizjologicznych, ale także aktywizacji, rehabilitacji i życia społecznego ogromną rolę odgrywają rodziny oraz opiekunowie” – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, Katedra I Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Padaczka to choroba niejednolita. Opisano ok. 60 zespołów padaczkowych. Większość z nich występuje u dzieci i młodzieży, ale ważny jest okres przejścia w wiek dorosły i zapewnienie ciągłości opieki medycznej w tej specyficznej grupie chorobowej. Zespół Dravet oraz zespół Lennoxa-Gastauta należą do nielicznych chorób rzadkich, w których istnieją już skuteczne terapie. Szansą na lepsze funkcjonowanie pacjenta jest wczesna diagnoza oraz zapewnienie dostępu do skutecznego leczenia dostosowanego do indywidualnego pacjenta (personalizacja leczenia).
Wspomniany zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych zespołów padaczkowych i charakteryzują się mnogością heterogennych i lekoopornych napadów padaczkowych. Na podstawie danych brytyjskich - polskich nie ma - można szacować, że w Polsce jest około 1,5 tys. osób z potwierdzonym zespołem Dravet lub potwierdzonym zespołem Lennoxa-Gastauta.
Chorobie towarzyszą objawy pozanapadowe, takie jak zaburzenia intelektualne, opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne, opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość, dysfunkcje układu motorycznego. Ogromnym wyzwaniem i obciążeniem jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP) – jej ryzyko jest znacznie wyższe w przypadku pacjentów z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta niż chorujących na padaczkę. Pacjenci są także obarczeni wysokim ryzykiem wypadków i przedwczesnej śmierci z powodu śmiertelnego stanu padaczkowego.
Z uwagi częstotliwość i intensywność napadów, które prowadzą do pogorszenia zdrowia fizycznego dziecka, obniżenia jego funkcji poznawczych i motorycznych oraz stwarzają ryzyko poważnych urazów w i przedwczesnej śmierci, opieka w zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta jest znacznie bardziej wymagająca i obciążająca niż w przypadku innych zaburzeń padaczkowych.
Obciążeniem dla opiekunów są również choroby współtowarzyszące. Sprawowanie opieki nad osobą z ciężką padaczką lekooporną jest dla opiekunów źródłem obciążenia fizycznego, psychicznego i emocjonalnego, wywiera także negatywny wpływ na ich jakość życia, relacje rodzinne z partnerem i zdrowymi dziećmi. Analiza danych amerykańskich ubezpieczeń zdrowotnych wykazała, że chorzy z zespołem Lennoxa-Gastauta korzystają aż 8 razy częściej ze świadczeń opieki medycznej oraz 7 razy częściej stosują leki w porównaniu z grupą kontrolną.
Dla prowadzenia właściwej terapii i ograniczenia negatywnych skutków choroby ważne jest postawienie trafnej diagnozy na jak najwcześniejszym etapie. Leczenie padaczki powinno być rozpoczęte i prowadzone przez doświadczonych neurologów dziecięcych. Stosowanie leków przeciwnapadowych/przeciwpadaczkowych lub innych form terapii niefarmakologicznych to często okres wieloletni, trwający czasami całe życie.
W zespołach padaczkowych konieczne jest skuteczne leczenie napadów, aby zapobiec urazom, niepełnosprawności i zagrażającym życiu powikłaniom, w tym nagłej śmierci.
Podstawą leczenia pozostaje leczenie objawowe i wspomagające za pomocą leków przeciwpadaczkowych.
- Farmakologiczny arsenał leków przeciwpadaczkowych znacznie się rozszerzył w ciągu ostatnich trzech dekad i obecnie obejmuje ponad 30 różnych leków przeciwpadaczkowych. Mimo tej liczby nowych leków nadal około jedna trzecia osób z padaczką nie osiąga trwałego uwolnienie od napadów. Należy jednak zaznaczyć, że dzięki zastosowaniu nowych leków przeciwpadaczkowych wyniki kliniczne dla wielu osób z padaczką poprawiły się. W szczególności lekarze mają obecnie możliwość dostosowania wyboru leczenia do charakterystyki czy profilu klinicznego danej osoby, aby uzyskać jak najlepszą kontrolę napadów przy minimalizacji objawów niepożądanych – wskazuje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny.
W przypadku zespołów Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta napady są zwykle oporne na leczenie – bywa, że nie są odpowiednio kontrolowane pomimo stosowania dwóch lub więcej leków. Chorzy często leczeni są w swoim życiu wieloma, nawet kilkunastoma lekami, mimo to u bardzo wielu z nich nie uzyskuje się kontroli napadów. Dla tej grupy pacjentów zostało zarejestrowanych jedynie kilka leków - wskazują autorzy raportu. W ostatnich latach dopuszczono do obrotu kannabidiol i fenfluraminę. Kannabidiol został objęty refundacją w ramach programu lekowego od stycznia 2024 roku. Fenfluramina nie jest jeszcze refundowana, może być stosowana jedynie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych.
Rekomendacje zmian systemowych
Stworzenie kompleksowego systemu opieki, opartego na wyspecjalizowanych centrach doskonałości (niekoniecznie w jednej lokalizacji) i wielospecjalistycznych zespołach, sprawujących opiekę nad pacjentami przez cały okres ich życia, obejmujących poradnie: genetyczną, neurologiczną, psychiatryczną, psychologiczną, dietetyczną, fizjoterapeutyczną i logopedyczną.
Wypracowanie holistycznego modelu opieki, uwzględniającego nie tylko potrzeby osób z ciężką padaczką lekooporną, ale także zdrowotne, emocjonalne, psychiczne i społeczne potrzeby opiekunów; zapewnienie opiekunom stałego wsparcia emocjonalnego, psychicznego, społecznego i finansowego już na etapie diagnozy.
Poprawa dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii lekowych; objęcie refundacją leków dedykowanych do leczenia napadów padaczkowych związanych z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastauta, poprawa dostępności leków ratunkowych np. dostępnych w postaci aerozolu do nosa.
Usprawnienie funkcjonowania orzecznictwa o niepełnosprawności.
Stworzenie systemu wsparcia i opieki nad dorosłymi osobami z zespołami padaczkowymi.
Rozwój ustawicznej edukacji medycznej nt. rzadkich zespołów padaczkowych.
Raport dostępny jest tutaj
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl