Autor : Aleksandra Kurowska
2024-04-15 22:58
Choroby rzadkie - co w ostatnich latach zmieniało się, jeżeli chodzi o refundację leków oraz wyrobów medycznych, jak zmieniła się ich dostępność i jak wpływa to na sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi - o tym dyskutowali eksperci podczas debaty redakcyjnej Cowzdrowiu.pl.
W debacie, która odbyła się pod koniec marca, udział wzięli:
Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia;
Marcin Pieklak, partner w kancelarii Rymarz Zdort Maruta;
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan;
dr Mariusz Ołtarzewski, koordynator programu badań przesiewowych w Polsce;
Dominika Madaj-Solberg, prezes zarządu Fundacji Spina, wspierającej rodziny dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową;
prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka oraz konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Relacja z dyskusji znajduje się pod nagraniem.
Marcin Pieklak, mecenas w kancelarii Rymarz Zdort Maruta uważa, że refundacja w ramach Funduszu Medycznego ma duży potencjał. - To, co widzieliśmy na przestrzeni ostatnich lat, to na pewno otwartość na nowe terapie, tworzenie list, które się aktualizowały co roku, wprowadzenie odpowiednich mechanizmów systemu - ocenił. - Czy możemy powiedzieć, z pełną odpowiedzialnością, że Fundusz Medyczny zapewnia refundację potrzebnych produktów? Niestety, jeszcze nie. Listy technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) są dosyć skromne, biorąc pod uwagę liczbę terapii oraz dyskusji, które się toczą na poziomie Rady Przejrzystości - zaznaczył.
Odpowiedni mechanizm przyznawania refundacji został już wypracowany, są też pierwsze doświadczenia i jest nowelizacja przepisów, ale w ocenie prawnika wciąż brakuje praktyki stosowania tych przepisów, chociażby w zakresie wskazań. - Decyzje pana ministra pokazują, że patrzymy bardziej holistycznie na choroby rzadkie, na koszt i możliwość pozyskiwania nowych terapii. Pytanie, czy nie można by było więcej z tych postępowań przesunąć na listę TLI? - zastanawiał się.
Podkreślił, że firmy farmaceutyczne wciąż mają pewne wątpliwości, jeżeli chodzi o składanie wniosków, choć trzeba przyznać, że nowy tryb daje możliwość przyspieszenia tego procesu. Najszybsze postępowanie TLI trwało około 50-60 dni, ale nadal dla niektórych jest to czasochłonne wyzwanie.
- Jeśli chodzi o finansowanie z Funduszu Medycznego, to zaczęliśmy właściwie pięcioma lekami, wszystkie pięć zostało sfinansowanych - odpowiadał Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia. - Na ostatniej liście było sześć terapii, z czego jedną mamy pozytywnie zakończoną, jedną negatywnie, i teraz będzie jedna też pozytywnie załatwiona, terapia zastępcza - wyliczał. Trzem producentom terapii, którzy znaleźli się na liście, resort zdrowia przypomniał, że do czasu pojawienia się nowej listy TLI mogą jeszcze złożyć wniosek refundacyjny bez pełnych analiz. W ubiegłym roku udało się tak przeprowadzić jeden z leków: w pierwszym postępowaniu była decyzja negatywna i tuż przed ogłoszeniem kolejnej listy firma złożyła wniosek i w drugim podejściu proces został zakończony pozytywnie.
- W najbliższym czasie będziemy mieć kolejną listę przekazaną przez AOTMiT - deklarował. Lista zostanie przekazana do zaopiniowana m.in. przez konsultantów krajowych i wybrane instytucje. Od czasu rejestracji nowego leku najszybsze ścieżki wprowadzenia na listę refundacyjną trwały około 10 miesięcy.
- Po nowelizacji ustawy refundacyjnej powstała ścieżka dla leków o ugruntowanej pozycji klinicznej, gdzie w przypadku leków, które nie mają już okresów wyłączności, gdzie jest konkurencja, można na wniosek konsultantów, po opinii AOTMiT, wprowadzić taką technologię, zaproponować firmom farmaceutycznym składanie wniosków bez konieczności oceny, analiz - mówił Maciej Miłkowski. - Istnieje też ścieżka TLI z oceną AOTMiT dla leków bardzo nowych, innowacyjnych - przypomniał.
Z jednej strony do refundacji weszły leki, które z tradycyjną ścieżką miałyby duży problem, a z drugiej strony - część pieniędzy nie została wykorzystana, bo niektóre firmy i tak nie składały wniosków.
W ubiegłym roku na leki pediatryczne i 65+ przeznaczono 2 miliardy, a co za tym idzie - ich dostępność stała się zdecydowanie lepsza. Nierealne wydaje się jednak, że rok do roku budżet będzie istotnie się zwiększać. Trzeba też pamiętać, że każda terapia, w przypadku której rozpoczęto już finansowanie, musi mieć kontynuację.
- Terapie pojawiają się w ostatnim czasie dość szybko dzięki rozwijaniu nowych technologii lekowych, zainteresowaniu większej liczby producentów rozwijaniem właśnie takich leków - zauważyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska. Dla jednej „starej” terapii są dziś nowe alternatywne. - Kiedyś cieszyliśmy się, że mamy np. jedną terapię enzymatyczną, natomiast w tej chwili u pacjenta z daną chorobą możemy stosować jedną terapię, a jeżeli jest ona źle tolerowana, to wybieramy inną. Możemy bardziej dopasować terapię do pacjenta, czyli bardziej zbliżamy się do koncepcji leczenia spersonalizowanego, która jest przyszłością medycyny - podkreślała.
Powstają też terapie dużo mniej obciążające, jak enzymatyczne terapie substytucyjne stosowane w chorobach spichrzeniowych. - Tych chorób jest coraz więcej, w sumie ponad 60, i dla wielu z nich są te jedyne, prawie przyczynowe, enzymatyczne terapie - wskazywała prof. Sykut-Cegielska. Dzięki takiemu rozwojowi medycyny lekarze coraz częściej mogą zaproponować pacjentowi zamianę leku, który wcześniej wymagał stosowania dożylnego, czyli kilkugodzinnych infuzji dożylnych w warunkach szpitalnych. W wielu chorobach jest już alternatywne leczenie w postaci doustnych chaperonów farmakologicznych. To absolutnie zmienia jakość życia pacjentów. Młodzi ludzie mogą chodzić do szkoły, wyjeżdżać na konferencje, wycieczki, urlopy, już nie są ograniczeni koniecznością leczenia w warunkach szpitalnych.
Nadal pozostaje temat terapii domowych, które w wielu krajach europejskich są już stosowane, oczywiście nie w przypadku wszystkich chorób i nie dla wszystkich pacjentów, ale dobre modele opieki domowej już wypracowano i praktykuje się np. w Holandii, Szwecji, Norwegii czy Niemczech. - Jest już sporo badań pilotażowych dla terapii domowych stosowanych w chorobach spichrzeniowych i dla pacjentów dorosłych, którzy mają dobrze ocenioną tolerancję takiego leczenia - mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, podkreślając, że leczenie domowe może być bezpieczne, ale procedura terapii domowej musi być bardzo przemyślana. Fundusz sfinansował nowy lek w terapii ASMD. To schorzenie ultra rzadkie, w Polsce obejmuje maksymalnie 20 pacjentów. - Pani profesor zaakceptowała program lekowy, ja także, i wszystko jest dograne - oświadczył Maciej Miłkowski.
Obecnie wyzwaniem jest finansowanie terapii zgodnie z wagą ciała pacjenta, gdzie cena rośnie wraz z wagą i wiekiem chorego. - Koszty terapii i tak są bardzo wysokie, trudno osiągnąć porozumienie. Rozmawialiśmy ostatnio z firmami farmaceutycznymi, żeby do tego podejść nie pod kątem leczenia masy ciała, tylko pod kątem leczenia pacjenta, bo my leczymy chorego, a nie kilogramy masy ciała - zaznaczył wiceminister.
Miłkowski pytany o to, czy dużo leków czeka na refundację, przyznał, że jest ich wiele i wciąż powstają kolejne. Decyzje są trudne, trzeba dokładnie przeanalizować, czy nowe terapie są faktycznie skuteczne. Ponieważ terapie w chorobach rzadkich są bardzo wysoko wycenione, wiele państw wysokorozwiniętych, nawet tych, które mają bardzo wysoki PKB, nie finansuje ich, twierdząc, że ich na to nie stać. - My jesteśmy poniżej średniej europejskiej, jeśli chodzi o PKB, w związku z tym nam jest jeszcze dużo, dużo trudniej finansować - podkreślił.
Pacjenci z wrodzoną hipofosfatazją czekają na refundację leczenia z asfotazą alfa. - To choroba, która wydaje się, że dotyka tylko układu kostnego, ale niestety jest to choroba wielonarządowa i pacjenci chorują albo od wieku niemowlęcego, albo dopiero później, ale objawy mają z wielu narządów: i ze strony płuc, i ze stawów - wskazała prof. Jolanta Sykut-Cegielska. To często pacjenci, którzy nie mogą chodzić, mają duże dolegliwości bólowe, również ze strony mięśni i kości. Jak przyznaje, leczenie enzymatyczne z asfotazą alfa byłoby dla nich wybawieniem. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny albo autosomalnie dominujący, zależnie od postaci klinicznej. Rodzin z tą chorobą jest w Polsce blisko 40.
Mamy obecnie 31 badań przesiewowych. - Pracujemy stale nad rozwojem, poszerzeniem badań przesiewowych, staramy się trzymać puls światowy - deklaruje dr Mariusz Ołtarzewski, koordynator programu badań przesiewowych w Polsce. - Ale wprowadzenie nowego badania zajmuje czas - zastrzega. Wyjaśnia, że trzeba przeprowadzić wstępną ocenę dostępności testów, a warunki prowadzenia badań przesiewowych są określone. Jeżeli nie ma leczenia efektywnego i dostępnego, pozostaje kwestia kosztów, ale w chorobach rzadkich jest ona drugorzędna. Konieczny jest tez pilotaż dla populacji. - W tej chwili pracujemy nad kilkoma chorobami. Jedną z najstarszych, która w większości europejskich krajów jest badana, jest galaktozemia. Robimy w tej chwili laboratoryjnie pilotaż: niezbędne testy do diagnozy oraz do monitorowania leczenia - poinformował. Choroba ta polega na nietolerancji galaktozy w spożyciu. Jej objawy są dosyć wczesne, dlatego badania przesiewowe są tu przydatne. - Już dawno mieliśmy w planie wprowadzenie badania przesiewowego noworodków pod kątem występowania SCID, czyli złożonego, ciężkiego niedoboru odporności, które daje szansę przeżycia tym dzieciom. Na świecie to badanie już zostało wprowadzone, jak zwykle najpierw w Stanach Zjednoczonych, teraz również jest w Europie - wskazuje.
Obecnie jest dostępny na rynku podwójny test genetyczny, którym można wykryć zarówno SMA, jak i SCID. - Badamy trzy różne testy z różnych firm i myślę, że jeszcze w tym roku będziemy mogli złożyć wniosek - deklaruje.
- Wynik badania przesiewowego daje podejrzenie, jeśli mówimy o chorobach lizosomalnych. Bardzo ważna jest praca po wykonaniu badania przesiewowego - podkreśliła prof. Jolanta Sykut-Cegielska. - Kiedy jest podejrzenie, że mamy do czynienia z taką chorobą, trzeba wykonać badania weryfikacyjne w zakładzie biochemii, czyli musi być dostępność do tych badań - apelowała. W tej chwili nie są one uwzględnione w koszyku świadczeń gwarantowanych. - Badania metaboliczne, które są badaniami diagnostycznymi potwierdzającymi między innymi podejrzenie z przesiewu, ale również badaniami niezbędnymi do monitorowania potem skuteczności leczenia i wczesnego rozpoznania, czyli przesiewu, muszą być refundowane - przekonywała.
- W lizosomalnych chorobach spichrzeniowych są takie postacie, które są bardzo późno objawowe - wskazała prof. Jolanta Sykut-Cegielska. Podkreśliła też konieczność stworzenia ośrodków preferencyjnych, tak jak jest w SMA. - Wiadomo, do jakiego ośrodka trafi dziecko i tam jest otoczone opieką taką, jaką musi być, tam jest monitorowane leczenie - dodała.
Z takim spojrzeniem zgodził się dr Mariusz Ołtarzewski. - Tak jak pani profesor mówi, brakuje systemowego rozwiązania, bo my się w tej chwili opieramy na tym, co istniało, są gdzieś specjaliści i tam te dzieci trafiają - zauważył. Wskazał, że to obszar do rozwinięcia i opracowania przez Ministerstwo Zdrowia w ramach planu dla chorób rzadkich.
Na jakim etapie jest opracowywanie nowej edycji narodowego planu leczenia chorób rzadkich i jak wygląda udostępnienie leków i wyrobów medycznych, co z ich finansowaniem? - Odpowiedź jest bardzo trudna z uwagi na to, że te prace trwają, ale tak na dobrą sprawę nie do końca wiemy, na jakim etapie one są - odpowiedział Stanisław Maćkowiak z Krajowego Forum Orphan. - Decyzja pani minister była prosta - że będzie zaadaptowany ten plan, który zakończył swoją bytność w 2023 r., będą drobne poprawki i zmiany harmonogramów. Będzie on realizowany jako kontynuacja - wyjaśnił. Plan ma być rozszerzony o sprawy związane z opieką socjalną, nauką i oświatą, jednak do tej pory nie udało się włączyć w prace resortów odpowiedzialnych za te dziedziny.
- Żeby można było diagnozować, leczyć, to muszą być centra. I tak na dobrą sprawę wszystkie rozwiązania, zarówno legislacyjne, jak i logistyczne są przygotowane. Teraz po prostu trzeba podjąć decyzję i załatwić to na poziomie administracyjnym. No i oczywiście kwestia finansów, żeby te rozwiązania logistyczne były poparte odpowiednim finansowaniem - wyliczał Stanisław Maćkowiak.
- Jeśli chodzi o wyroby medyczne, to mamy tylko tę tradycyjną, standardową ścieżkę, ale tutaj też ostatnio się dużo zadziało, ponieważ raz do roku wykonujemy pracę w zakresie istotnej zmiany rozporządzenia w sprawie wyrobów medycznych na zlecenie. Porządkujemy to, co było do tej pory, jak również wprowadzamy nowe technologie - wyjaśniał Miłkowski. Podał przykład współpracy z fundacją Spina, dzięki której przeprowadzono ważne zmiany dotyczące cewników hydrofilowych. W efekcie największe firmy zaproponowały najniższe ceny, żeby dostosować się do limitów przedstawionych w rozporządzeniu, a w kolejnym okresie ministerstwo zmniejszyło limity finansowania. - I ta ścieżka jest stała. W tym roku też tak będzie, w drugiej połowie roku, bo aktualnie jesteśmy jeszcze na etapie takiego technicznego rozporządzenia w sprawie poprawek - poinformował. Chodzi m.in. o poszerzenie listy osób uprawnionych do wystawiania zleceń na wyroby medyczne, co determinuje wejście w życie nowej ustawy o innych zawodach medycznych.
- Jesteśmy bardzo zadowoleni z faktu, o którym wspomniał minister Miłkowski, czyli pełnej refundacji cewników hydrofilowych dla pacjentów do 18. roku życia. Nadal mamy wielkie oczekiwania, by również dorośli mogli dołączyć do tej grupy - mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska. Kiedy pacjent wchodzi w leczenie i opiekę w wieku dorosłym, zostaje obciążony dodatkowymi kosztami. Jest jeszcze inny problem - wyroby, które mogłyby znaleźć się na polskim rynku, w ogóle nie są zgłoszone do refundacji, jak np. sprzęt do irygacji jelita neurogennego (standard we wszystkich krajach europejskich), o który polscy pacjenci pytają. W efekcie kupują go poza granicami Polski. - To gdzieś utyka na poziomie międzynarodowej chęci wprowadzenia tego wyrobu medycznego na nasz rynek - zauważyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
W przypadku leków nowelizacja ustawy refundacyjnej umożliwiła Ministerstwu Zdrowia występowanie do firm o składanie wniosków refundacyjnych. Jak zaznaczył Miłkowski, przy wyrobach medycznych takiej możliwości nie ma. - Wyroby medyczne są otwartym katalogiem, w którym są produkty i limity cen dla danej kategorii. Każda firma może sprzedawać dany katalog produktów. Jeśli pod daną grupę produktów katalog nie jest stworzony, to musimy go sami stworzyć, oczywiście też zgodnie z przepisami. W każdej grupie limitowej musi być co najmniej jeden producent, który daje w cenie swój produkt, czyli musielibyśmy rozeznać rynek, że takie oczekiwanie jest - wyjaśniał Miłkowski. Problem w tym, że nie da się refundować produktów, jeśli nie są w Polsce dostępne. - Nie możemy dać grupy, nie mając żadnego produktu - zaznaczył wiceminister.
Dominika Madaj-Solberg, prezes zarządu Fundacji Spina wspierającej rodziny dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, zwróciła uwagę, że gdy rodzice lub dorośli podopieczni samodzielnie przywożą produkt z zagranicy, w żaden sposób nie ma nad nim kontroli. Dlaczego to robią? Bo chcą większego komfortu w chorobie. Sprzęt do irygacji jelita neurogennego umożliwia pacjentom funkcjonowanie przy użyciu cewników, bez wkładek higienicznych, co oznacza, że mają możliwość aktywnego uczestniczenia w życiu zawodowym, społecznym, rodzinnym. - Od lat zabiegamy wśród producentów o zarejestrowanie w Polsce tego produktu, ale jest małe zainteresowanie - podkreśliła. Wiceminister Miłkowski zaprosił organizację, by zgłosiła się do MZ, najlepiej od razu z opinią konsultanta, by mogły ruszyć rozmowy z firmami.
Jeśli chodzi o liczbę pacjentów i wykorzystanie terapii dla chorób rzadkich, ministerstwo spodziewa się, że po wprowadzeniu ścieżki wzorcowej, 100 proc. pacjentów będzie zdiagnozowanych i rozpocznie leczenie bądź nie, i wszyscy zostaną świadomie ukierunkowani. - W przypadku osób starszych, gdzie nie ma badań przesiewowych, postawienie diagnozy jest bardzo trudne. I jeśli ten system zmienimy, to faktycznie można się spodziewać, że w poszczególnych programach lekowych będzie dużo więcej pacjentów - zaznaczył wiceminister Maciej Miłkowski. Nie chodzi bowiem wyłącznie o zwiększenie liczby nowych terapii, ale o program, dzięki któremu można wychwycić dużo więcej pacjentów dotychczas niezdiagnozowanych, którzy chodzą od specjalisty do specjalisty w poszukiwaniu diagnozy.
Do planu dla chorób rzadkich uwagę zgłosił Stanisław Maćkowiak: żeby ścieżka refundacyjna, która została uzupełniona o specjalną analizę wielokryterialną, dawała ministrowi możliwość wskazania innej formy oceny. - W tym momencie minister bierze na siebie dużą odpowiedzialność, szczególnie w sytuacjach leków na choroby rzadkie, jeśli rekomendacje - czy to AOTMiT, czy komisji ekonomicznej, są negatywne - wyjaśniał.
Jeśli chodzi o badania przesiewowe, pacjent jest zaopiekowany, dopóki nie jest dorosły. Sytuacja się zmienia, kiedy traci opiekę jako dziecko. - Przykładem jest najstarsze badanie przesiewowe na fenyloketonurię. Praktycznie większość pacjentów dorosłych dalej jest pod opieką pediatrów. Spotkałem się z pierwszymi dwoma ośrodkami, które zaproponowały przejęcie pacjentów dorosłych, których również monitorujemy, bo wszyscy pacjenci z fenyloketonurią mają monitorowanie leczenia z kropli krwi - podkreślał dr Mariusz Ołtarzewski.
- To na pewno jest problemem, który dotyczy szczególnie pacjentów z rzadkimi chorobami, dlatego że one są ogólnie nieznane, a pediatrzy znani są z tego, że mają taką nadopiekuńczość w sobie i rzeczywiście pilnują pacjentów - potwierdziła prof. Jolanta Sykut-Cegielska. Zaznaczyła, że choć powstaje coraz więcej ośrodków leczenia chorób rzadkich u dorosłych, to często są takie tylko z nazwy. - Naszym pacjentom, np. z chorobami metabolicznymi, pewnie podobnie jest w SMA, niestety odmawiają przyjęcia, dlatego że są ukierunkowani na te choroby, gdzie mają swojego specjalistę. A choroby rzadkie są wielonarządowe, manifestacja jest kliniczna z wielu narządów, dlatego tak trudno jest znaleźć taki ośrodek. A medycyna w Polsce jest mocno narządowa - podkreśliła.
- Nie zawsze warto kupować to, co oferują firmy, w związku z tym trzeba mieć swoje zdanie i tak jest również w przypadku leków i cen oferowanych, żeby to było adekwatne - zaznaczył wiceminister Maciej Miłkowski. Finansowanie leków pochodzi ze składek wszystkich Polaków, dlatego resort zdrowia stara się, żeby te pieniądze były dobrze wykorzystane.
Choć w ciągu 60 dni można przejść całą procedurę i uzgodnić cenę, czasem firmy nie chcą złożyć wniosku i uzgadniać ceny, jak było np. w przypadku bardzo oczekiwanej terapii na chondrodysplację. - Mamy informację, że dla producenta tego leku system finansowania leków w Polsce jest tak skomplikowany i trudny, że nie jest w stanie go zrozumieć - poinformował. Nie rozumiem takiego podejścia, że coś się w Polsce nie da. Oczywiście można nie dojść do porozumienia, bo to jest normalne, ale warto spróbować, a tutaj nie było próby - opowiadał wiceminister.
- Pierwsza opinia AOTMiT była negatywna w sprawie przesiewu SMA - przypomniał dr Mariusz Ołtarzewski. - Czasami opinie negatywne są negatywne co do kształtu zaproponowanego programu, z wytycznymi, co należy poprawić, w którym zakresie i że trzeba tylko poprawić na lepsze - ripostował wiceminister. Prace trwają, zaangażowania również nie brakuje. W ostatnim czasie dużo dobrego zrobiono. Pozostaje mieć nadzieję, że w roku 2024 minister będzie mógł pochwalić się kolejnymi decyzjami refundacyjnymi, ale również dotyczącymi wdrożenia planu dla chorób rzadkich. Będziemy wracać do tematu i obserwować, jak ten postęp się dokonuje.
Czytaj również:
Urszula Demkow: Plan dla Chorób Rzadkich uruchamiamy na nowo
Izabela Leszczyna: Plan dla Chorób Rzadkich w drugim kwartale roku
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl