Autor : Anna Jackowska
2022-01-21 21:58
Choroba Devica to rzadkie schorzenie układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Na jakie objawy należy zwrócić uwagę? Jak wygląda diagnostyka i leczenie NMOSD?
Czym jest choroba Devica? Jak wskazują eksperci to rzadka choroba układu neurologicznego, której przyczyna leży po stronie układu immunologicznego pacjenta, który atakuje własne komórki nerwowe. Prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wyjaśnia, że głównymi winowajcami, prowadzącymi do zachowania są przeciwciała produkowane przez organizm osoby chorej, skierowane przeciwko swoistej cząsteczce, zlokalizowanej głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego.
- Cząsteczka ta to akwaporyna 4. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w nerwach wzrokowych i w rdzeniu kręgowym, obumierania komórek tworzących te tkanki, a także do demielinizacji – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. To proces prowadzący do uszkodzenia osłonki mielinowej otaczającej komórki nerwowe. To ostatnie zjawisko występuje również w przebiegu stwardnienia rozsianego.
Dane przytaczane przez ekspertów wskazują, że na chorobę Devica choruje 0,5–4,4 na 100 tys. osób. Schorzenie to zdecydowanie częściej dotyka kobiet, które chorują na NMOSD nawet dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni. Średni wiek zachorowania wynosi 30-40 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia). U 10-20 proc. chorych zmagających się NMOSD występuje tylko jeden rzut choroby, a znacznie bardziej typowy jest przebieg nawrotowy – mamy wówczas do czynienia z rzutami i remisjami choroby.
W przebiegu tej rzadkiej choroby sama demielinizacja nie odgrywa tak istotnej roli jak w SM, a objawy NMOSD wynikają w ocenie ekspertów z zapalenia tkanki nerwowej i obumierania komórek. W efekcie choroba ta manifestuje się niedowładem lub porażeniem kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn górnych i dolnych, wzmożonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami czucia, silnymi bólami kończy, napadowymi bolesnymi kurczami mięśni, a także zaburzeniami w defekacji i mikcji. W przebiegu NMOSD obserwuje się również objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego tj. ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku, do całkowitego zaniewidzenia).
- U chorych na chorobę Devica może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, stąd objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe - wylicza prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. W obrazie klinicznym choroby mogą się również pojawić objawy ze strony mózgu, które sprowadzają się do zaburzeń świadomości, funkcji poznawczych, a także mało typowe objawy hormonalne będące efektem degeneracji komórek nerwowych w podwzgórzu.
O ile rzuty NMOSD są częstsze niż w przypadku stwardnienia rozsianego, to już remisja nie jest pełna, a chory po każdym rzucie odczuwa objawy choroby, które z każdym kolejnym pogorszeniem pogłębiają się. - Naturalny przebieg NMOSD, czyli taki, gdy pacjent nie otrzymuje żadnego leczenia, jest niestety bardzo ciężki. Po 5-7 latach od pierwszych objawów u połowy chorych rozwija się nasilona niesprawność ruchowa, u prawie 3/4 pacjentów – ślepota co najmniej jednego oka, a około 1/3 pacjentów umiera. Na szczęście możemy zmienić to bardzo niekorzystne rokowanie, dzięki odpowiedniemu leczeniu. Konieczne jest jednak jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia - tłumaczy profesor.
Postawienie rozpoznania dla NMOSD wymaga kompleksowej diagnostyki, zazwyczaj przeprowadzanej w warunkach szpitalnych. Wśród niezbędnych badań klinicyści wskazują badanie krwi w kierunku oceny przeciwciał przeciwko akwaporynie, badania obrazowego z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego MRI oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Tak przeprowadzona diagnostyka pozwala różnicować NMOSD od SM.
Leczenie NMOSD bazuje na wielokierunkowym działaniu objawowym, którego celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Leczenie jest w większości przypadków analogiczne go tego, wdrażanego w przypadku rzutu SM i polega najczęściej na dożylnym podaniu kortykosteroidów. U części pacjentów z NMOSD konieczna jest wymiana osocza w celu usunięcia z krwiobiegu patogennych przeciwciał. Jak wskazuje Beata Zakrzewska-Pniewska, w szczególnych sytuacjach np. u kobiet w ciąży, które chorują na NMOSD i doświadczyły rzutu, konieczne jest podanie dożylne immunoglobuliny. W przypadku chorych po rzucie zalecane przez klinicystów leczenie koncentruje się na minimalizowaniu dotkliwych dla chorego objawów, które pozostały po ataku choroby.
- Naszą rolą jest zaproponowanie takiego leczenia, które zapobiegnie następnym rzutom oraz zahamuje progresję choroby i rozwój niepełnosprawności. Jest to leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby. Obecnie stosujemy w tym celu różne leki, podawane w chorobach autoimmunologicznych, np. w reumatologii: doustne kortykosteroidy i leki o niespecyficznym działaniu immunosupresyjnym - podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. Neurolog przyznaje jednak, że nie jest to leczenie optymalne. Dobre efekty kliniczne przynosi terapia z wykorzystaniem leków z grupy przeciwciał monoklonalnych. Te jednak nie mają refundacji.
- Wystąpienie nawet pojedynczego rzutu choroby może doprowadzić do ciężkich i trwałych zaburzeń neurologicznych. Dlatego tak istotna jest szybka diagnostyka i szybkie rozpoczęcie skutecznego leczenia, które zahamuje postęp tej choroby. Obecnie takie leczenie nie jest refundowane, a zatem istnieje pilna potrzeba wprowadzenia takiej refundacji– przekonuje Tomasz Połeć, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego (PTSR), które grupuje również chorych z rozpoznaniem NMOSD.
Polecamy także:
Prof. K. Rejdak o wyzwaniach w neurologii, COVID, nowych terapiach
Rekordy w przypadku kwarantanny i nowych przypadków
Będą podwyżki dla egzaminatorów LEK i nie tylko dla nich
Testowanie COVID w aptekach. Przepisy za kilka dni wchodzą w życie