Autor : Aleksandra Kurowska
2021-12-28 11:30
Jak rozpoznać objawy miastenii i czym ona jest? Kto częściej zapada na tę chorobę? Jak jest leczona obecnie, a w jakim kierunku zmierza medycyna? O tym mówi nam prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Aleksandra Kurowska: O miastenii mało się mówi i mało wciąż o niej wiemy. Może Pani opowiedzieć, o co w tej chorobie chodzi: jakie są objawy, jak zmienia życie pacjentów?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Miastenia jest nerwowo-mięśniową chorobą nabytą. Polega na tym, że w pewnym momencie – z powodów, których nie jesteśmy jeszcze w stanie dokładnie wyjaśnić – człowiek zaczyna wytwarzać przeciwciała przeciwko bardzo ważnemu fragmentowi swojego mięśnia. Zazwyczaj to są przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny. Ten proces autoimmunologiczny sprawia, że pojawiają się objawy.
Jakie?
Symptomy miastenii są bardzo zróżnicowane, zarówno jeśli śledzimy losy jednego człowieka przez wiele lat, ale też jeżeli porównujemy ze sobą różnych pacjentów z tą chorobą. Mogą to być zarówno objawy relatywnie łagodne, zlokalizowane lokalnie, jak i ciężkie objawy zagrażające życiu, czyli tak zwany przełom miasteniczny, kiedy w związku z bardzo dużym osłabieniem mięśni pacjent wymaga leczenia respiratorem. U większości pacjentów jest to na szczęście proces, który jesteśmy w stanie leczyć, czyli jest odwracalny.
Jakie są te łagodniejsze objawy, które powinny nas zastanowić?
Zazwyczaj najpierw pojawiają się tzw. objawy oczne. To może być opadanie powieki, podwójne widzenie. Czasami pojawiają się tylko w pewnych sytuacjach, gdy człowiek jest fizycznie zmęczony. Czasami mają charakter stały, czyli pojawiają się codziennie od rana do wieczora, ale zwykle nasilenie tych objawów zmienia się w ciągu dnia.
Bardzo typowe dla miastenii jest to, że wysiłek fizyczny nasila objawy, a krótki odpoczynek, przynajmniej na chwilę je zmniejsza.
Mogą występować również problemy z mówieniem, gryzieniem, połykaniem, osłabienie. Bardzo charakterystyczna jest tak zwana męczliwość mięśni, czyli sytuacja, gdy np. łatwo jest nam zacząć robić sobie fryzurę, ale już po minucie czy kilku ręce stają się słabe, opadają w dół i trzeba to zadanie przełożyć. Tak samo nasilać się może osłabienie innych mięśni w trakcie wykonywania określonej pracy.
Możemy wyróżnić rodzaje choroby ze względu na stopień jej zaawansowania lub lokalizację objawów?
Z punktu widzenia lokalizacji objawów możemy mówić właśnie o miastenii ocznej, czyli takiej, w której mamy wyłącznie objawy polegające na opadaniu powieki, obu powiek lub podwójnym widzeniu. Mówimy też o miastenii uogólnionej, kiedy słabe są także inne grupy mięśni, a więc występują problemy z mówieniem, gryzieniem, połykaniem lub osłabienie mięśni rąk i nóg, czy mówiąc po lekarsku: kończyn górnych i kończyn dolnych. Nasilenie może się zmieniać.
Jak choroba wpływa na długość i jakość życia pacjentów?
W przebiegu choroby może występować wspomniany przełom miasteniczny, taki gwałtowny incydent zagrażający życiu, o którym już wcześniej wspomniałam. I może mieć skutek nawet śmiertelny. Natomiast generalnie rzecz biorąc, przy prawidłowym leczeniu miastenia raczej nie powinna wpływać negatywnie na długość życia człowieka.
A jak wygląda kwestia jakości życia?
Przy nasilonych objawach, które trudno poddają się leczeniu lekami, które dziś mamy do dyspozycji, w oczywisty sposób jakość życia chorego będzie gorsza, niż w przypadku osoby zdrowej, lub jeśli porównamy ją z jakością życia tego samego człowieka przed zachorowaniem.
Oczywiście zarówno nasilenie tych objawów, jak i to, czy bardziej dokuczają człowiekowi kłopoty powiedzmy z mówieniem, czy też osłabienie mięśni nóg, będzie się bardzo różniło pomiędzy różnymi pacjentami. Ale czasami będzie również inne na początku choroby, inne przed rozpoczęciem leczenia, a inne w momencie, kiedy to leczenie już trwa.
Kto choruje na miastenię – u kogo jest diagnozowana i czy są tu jakieś prawidłowości dotyczące np. zwiększonego ryzyka ze względu na płeć, wiek czy choroby współistniejące?
Na miastenię można zachorować absolutnie w każdym wieku, zarówno w okresie bardzo wczesnoniemowlęcym czy dziecięcym, jak i będąc człowiekiem dojrzałym. Natomiast są dwa okresy życia człowieka, kiedy tych zachorowań widzimy szczególnie dużo: u kobiet zazwyczaj między 20. a 30. rokiem życia, natomiast po pięćdziesiątce, a szczególnie po 60. roku życia zdecydowanie więcej nowych zachorowań dotyczy mężczyzn niż kobiet.
Z czego to może wynikać, z hormonów?
Tutaj dobrego wyjaśnienia nie ma, jest tylko kilka hipotez. A lepiej pozostać na poziomie faktów, więc nie możemy udzielić prostej odpowiedzi.
Jeśli zaś chodzi o choroby współistniejące, to z jednej strony miastenia może się wiązać z innymi chorobami, które również mają podłoże autoimmunizacyjne, na przykład z zaburzeniami czynności tarczycy. Natomiast w miarę, jak nasi pacjenci są coraz starsi, pojawiają się również choroby, które w naturalny sposób częściej występują w starzejącej się populacji: choroby serca, nadciśnienie, cukrzyca i inne. Miastenia może więc wiązać się z wieloma różnymi chorobami, które jej towarzyszą w ramach mechanizmu autoimmunizacji, ale również mogą być chorobami powszechnymi, populacyjnymi. Pewnie konkretny człowiek pacjent którąś z tych chorób rozwinąłby, nawet gdyby na miastenię nigdy wcześniej nie zachorował.
Ile trwa diagnozowanie miastenii w Polsce i jak ono przebiega? Czy potrzebne są tu jakieś zmiany?
Generalnie mamy w Polsce – przynajmniej moim zdaniem – dobry dostęp do badań diagnostycznych w miastenii. Powszechnie dostępne jest badanie wykonywane z surowicy pacjentów – to badanie przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny. W ostatnich latach przybyło również pracowni elektromiograficznych, czyli takich, w których możliwe jest wykonanie badań oceniających funkcję mięśnia, co pomaga ustalić rozpoznanie.
Czy potrzebne są tu jakieś zmiany? Myślę że tradycyjnie powinniśmy – i to już nie mówiąc o miastenii, tylko w ogóle o dostępie do ochrony zdrowia – pamiętać o tym, że mamy relatywnie mało lekarzy. Niestety pandemia również utrudniła dostęp między innymi do gabinetów specjalistów czy ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Ten spowodowany pandemią tzw. dług zdrowotny będzie z nami niestety jeszcze przez wiele miesięcy. Natomiast z punktu widzenia metod diagnostycznych to wszystkie, które są w standardzie międzynarodowym rozpoznawania miastenii, są również dostępne w Polsce od wielu lat. Myślę więc, że nie powinno to stanowić jakiegoś istotnego problemu.
Jak miastenia jest leczona?
Leczenie miastenii to temat nie na jeden wywiad, ale na podręcznik. Ale spróbuję krótko odpowiedzieć. W tej chwili miastenia jest leczona na kilka sposobów, dostosowanych indywidualnie do okresu choroby, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku pacjenta i wielu innych czynników. Generalnie leczenie powinno być prowadzone przez doświadczonego lekarza a wiele decyzji wymaga przedyskutowania z pacjentem, podjęcia wspólnie decyzji o wyborze leku lub leków.
Ogólnie możemy leczyć miastenię lekami objawowymi i lekami immunosupresyjnymi. U pacjentów, którzy zachorowali zazwyczaj przed 50. rokiem życia, a mają miastenię uogólnioną z przeciwciałami przeciw receptorowi acetylocholiny, w pierwszym okresie choroby uzasadnione jest leczenie operacyjne: usunięcie grasicy, czyli tzw. tymektomia. Również operacyjnie leczymy pacjentów, u których stwierdzany jest guz grasicy nazywany grasiczakiem, ci pacjenci wymagają także opieki onkologicznej. Jeśli mamy do czynienia z bardzo dużym nasileniem objawów, na przykład pacjentem, u którego rozwinął się przełom miasteniczny, sięgamy po takie terapie, które krótkoterminowo poprawiają siłę mięśni. I to może być leczenie wymianą osocza, czyli plazmaferezami lub immunoglobuliny ludzkie, podawane dożylnie.
Bardzo często będzie tak, że pacjent w różnych okresach swojej choroby będzie wymagał różnych sposobów leczenia. Będą tacy chorzy, u których wystarczy lek objawowy podawany w tabletkach, regularnie, codziennie, przez wiele miesięcy czy lat. Ale będą również tacy, u których konieczne będzie podanie leku objawowego, wykonanie operacji i podanie leku lub leków immunosupresyjnych, a jeżeli dojdzie mimo to do dużego nasilenia objawów, to również może być uzasadnione leczenie w warunkach szpitalnych i sięgnięcie chociażby po leczenie plazmaferezami.
Oczywiście każda terapia przewlekła – również leki immunosupresyjne, które są dziś dostępne – z jednej strony ma pełne uzasadnienie, ponieważ poprawia funkcjonowanie, jakość życia pacjenta i nierzadko chroni go przed wystąpieniem przełomu miastenicznego. Natomiast są to również leki, które będą wiązały się z działaniami niepożądanymi, dlatego leczenie powinno być prowadzone przez doświadczonych lekarzy, żeby uzyskiwać możliwie najlepszy efekt terapeutyczny, minimalizując potencjalne działania niepożądane.
Terapią, o której warto wspomnieć, są leki z grupy tzw. glikokortykosteroidów, przez pacjentów nazywane potocznie sterydami. Przewlekła sterydoterapia bywa niezbędna u wielu pacjentów z miastenią. Czasami prowadzi się tego rodzaju leczenie przez wiele lat. Podobnie miastenia jest leczona w innych krajach. Rekomendacje dotyczące schematów leczenia w Polsce są takie same, jak chociażby w Europie Zachodniej. Natomiast taka przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.
Jak wygląda kwestia refundacji w Polsce?
Jeśli chodzi o miastenię, to nie ma refundacji właściwie tylko jednego leku, w którym kuracja miesięczna kosztuje nieco ponad 200 zł. A jest to lek – powiedzmy – trzeciego wyboru, po który sięgamy w razie nieskuteczności innych leków. Natomiast większość leków, które my stosujemy przewlekle jako terapie doustne, są refundowane i nie są to terapie kosztowne. Ich wadą czy ograniczeniem są działania niepożądane. Ale na razie chyba nie ma żadnego leku stosowanego do leczenia chorób autoimmunizacyjnych o udowodnionej skuteczności, który nie wiąże się z żadnymi działaniami niepożądanymi. Niestety, czegoś takiego jeszcze medycyna nie wymyśliła.
W jakim kierunku rozwija się medycyna w przypadku miastenii? Czy mamy szansę na przełomy w jej leczeniu i do czego właściwie powinniśmy dążyć?
Rzeczywiście, toczy się w tej chwili wiele bardzo obiecujących badań klinicznych z nowymi lekami, które mają w bardziej celowany sposób ograniczać proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to przede wszystkim tzw. leki biologiczne, leki nowatorskie i wiele wskazuje, że owe badania kliniczne zakończą się sukcesem, pokazując skuteczność i bezpieczeństwo nowych terapii. Czekamy na nowe publikacje w tej sprawie. Natomiast bardzo bym również chciała, żeby te nowoczesne terapie były kosztowo efektywne i żeby wchodziły w proces refundacyjny stając się dostępne dla naszych pacjentów, szczególnie tych, którzy wymagają dosyć intensywnej immunosupresji lekami doustnymi.
Poza nowymi lekami, jakie są jeszcze potrzeby chorych na miastenię?
Tak jak w całym naszym społeczeństwie, potrzebują oni dostępu do lekarzy, w tym do specjalistów. Także w trudnej sytuacji związanej z pandemią. Ważne też by chorzy skorzystali z wielkiego dobrodziejstwa współczesnej medycyny, jakim jest ochrona przed chorobami zakaźnymi w postaci szczepień. Również chorzy na miastenię mogą i powinni być szczepieni np. przeciwko grypie czy COVID-19. To pomaga w ochronie ich przed ciężkim przebiegiem tych chorób.
Mamy też inne potrzeby polskich pacjentów z miastenią podobne, jak tych w innych krajach. Bardzo byśmy chcieli, żeby te nowe terapie, kiedy się pojawią, zostaną zarejestrowane, było w nieodległej przyszłości dostępne dzięki ich refundacji.
Warto też wspomnieć o dwóch rzeczach. Miastenia jest chorobą przewlekłą. Około połowa pacjentów uzyskuje stan tzw. remisji, to znaczy nie mają objawów choroby i nie wymagają leków. Zatem co najmniej połowa w którymś momencie będzie mogła o tym, że mieli miastenię, śmiało zapomnieć. Natomiast u pozostałych pacjentów miastenia będzie chorobą na całe życie. A jeżeli ktoś zachorował mając – powiedzmy– lat 12 albo 22, zaś żyje lat 82, to znaczy, że powinniśmy terapię planować w perspektywie kolejnych kilkudziesięciu lat życia pacjenta. Powinniśmy więc starać się leczyć z jednej strony maksymalnie skutecznie, ale również w taki sposób, który będzie związany z możliwie najmniejszą liczbą działań niepożądanych. I tutaj nadzieje na nowe terapie są w pełni uzasadnione.
Polecamy także:
Choroby rzadkie - eksperci podsumowują rok (wideo)
W Sejmie o SM: leki o wysokiej skuteczności potrzebne wcześniej
Plan dla chorób rzadkich wreszcie opublikowany
Choroby ginekologiczne - wciąż za mało wiedzy i profilaktyki (wideo)
Śródmiąższowe zapalenie pęcherza - w oczekiwaniu na leczenie
Arłukowicz w senacie o Europejskiej strategii walki z rakiem
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl