Autor : Agata Szczepańska
2024-04-01 14:28
Wszystkie pacjentki z rakiem jajnika, u których zostaną wykryte mutacje germinalne, czyli dziedziczne, powinny być przekierowane do poradni genetycznej – mówi w podcaście CowZdrowiu.pl dr Małgorzata Stawicka-Niełacna. Dodaje, że istotna cześć zmian wykrywanych w genach BRCA 1 i BRCA2 to właśnie zmiany germinalne.
Zapraszamy do wysłuchania kolejnego podcastu o diagnostyce genetycznej w raku jajnika. Tym razem rozmawiamy z dr Małgorzatą Stawicką-Niełacną, specjalistką w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.
- Rak jajnika to ten z nowotworów, w którym znaczenie diagnostyki genów BRCA1 i BRCA2 jest rutynowym postępowaniem już od kilku lat. Głównie ze względu na opcje terapeutyczne, związane z wykrywaniem mutacji w genach BRCA1 i BRCA 2 – mówi dr Małgorzata Stawicka-Niełacna. Zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 mogą wystąpić u około 30 proc. pacjentek z rakiem jajnika.
Dlatego diagnostyka BRCA u chorej z rakiem jajnika powinna być traktowana jako rutynowe działanie.
Polecamy: BRCA i HRD - kolejny odcinek podcastu o diagnostyce genetycznej
Pacjentki, które miały już wykonane badania genetyczne, mogą je mieć powtórzone - choć nie we wszystkich przypadkach. Zależy to od zakresu i wyniku badania. - Jeżeli wykryto zmianę patogenną lub prawdopodobnie patogenną, to tego badania nie musimy powtarzać, bo wynik jest dodatni, potwierdzony i jest to informacja dla pacjentki i dla lekarza – wyjaśnia ekspertka. Gdy badanie było wykonane z krwi, śliny lub wymazu z jamy ustnej i oceniano wybrane mutacje, to w przypadku rozpoznania raka jajnika, należy powtórzyć badanie i je uzupełnić o ocenę zmian w genach BRCA1 i BRCA2 w materiale z komórek nowotworowych i w pełnym zakresie dla obu genów.
Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy w serwisie Spotify.
To piąty z serii podcastów o diagnostyce molekularnej w raku jajnika i raku piersi. Kolejne odcinki cyklicznie publikujemy co poniedziałek po godzinie 14.30.
Cykl powstał we współpracy z firmą AstraZeneca.
Polecamy także:
Prof. Bidziński o diagnostyce molekularnej w onkologii ginekologicznej
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl