Autor : Aleksandra Kurowska
2024-05-02 16:05
Szacuje się, że w Polsce żyje obecnie ponad 500 pacjentów ze zdiagnozowaną narkolepsją lub narkolepsją z katapleksją. O tym, jakie mogą być jej przyczyny, jakie może dawać objawy, jak zmienia się jej diagnozowanie i leczenie, mówi nam prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Narkolepsja jest rzadką, przewlekłą chorobą neurologiczną ze specyficznymi objawami, takimi jak nadmierna senność wymagająca wykonania kilku drzemek w ciągu dnia, halucynacje przysenne, paraliż przysenny lub krótkie epizody utraty lub osłabienia napięcia mięśni przy zachowaniu świadomości (tzw. katapleksja). W tym ostatnim przypadku mówimy o narkolepsji z katapleksją. Szacuje się, że w Polsce żyje obecnie ponad 500 pacjentów ze zdiagnozowaną narkolepsją lub narkolepsją z katapleksją. Ale niezdiagnozowanych może być więcej - Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, powołując się na częstotliwość występowania w innych państwach, liczbę pacjentów szacuje na 15-20 tys. chorych. Mogą mieć jednak różny przebieg choroby czy np. senność wiązać z innymi chorobami jakie mają.
Aleksandra Kurowska: Narkolepsja to mało znana choroba, ale obrosła już pewnymi mitami. Kojarzy się zasypianiem w dziwnych okolicznościach. Ale to chyba nie do końca prawdziwy obraz. Na czym ta choroba polega?
Prof. Konrad Rejdak: Jest to rzadka choroba, ma różne tło. Dochodzi w niej do uszkodzenia układu przekaźników o nazwie oreksyny (inna nazwa to hipokretyna). Potrzebna jest żmudna diagnostyka, teraz pomaga w niej oznaczanie białek, oreksyn w płynie mózgowo-rdzeniowym. A wiec to choroba o ścisłym uwarunkowaniu neurobiologicznym. Pochwalę się, że miałem możliwość współpracować z odkrywcą tego białka prof. Emanuelem Mignot ze Stanford University. Mówi się, że wraz z innymi badaczami jest on teraz kandydatem do Nagrody Nobla, bo kto wie, czy właśnie to odkrycie nie będzie uznane za najważniejsze z racji ważnych aspektów klinicznych. Krótko mówiąc, jest to choroba rzadka, chorzy są rozproszeni, czasami nie są zdiagnozowani i bezskutecznie poszukują pomocy.
Polecamy także: Ponad 3 mld ludzi na świecie cierpi z powodu chorób neurologicznych
Czy jej objawem jest tylko zapadanie w sen?
Narkolepsja może występować też z katapleksją. To jest taki spadek tonusu ciała i upadki. Z jednej strony jest narkolepsja z zasypianiem, ale też ten tonus ciała może być obniżony. Z drugiej właśnie z katalepsją.
Jak często mogą być takie napady? Raz na tydzień czy na miesiąc?
Częściej. W tygodniu co najmniej kilka razy. Chorzy zasypiają w różnych sytuacjach i jest to bezwiedne.
Czy wiemy jakie jest podłoże narkolepsji?
Może to być choroba autoimmunologiczna. Jej podłożem może być to, że powstają przeciwciała i uszkadzają mózg, z drugiej strony mogą to być nabyte uszkodzenia mózgu po urazie, po udarze, po krwotokach. Tu mamy wiele stanów, które mogą zaburzać prawidłowe procesy w mózgu, np. stan padaczkowy. W Polsce badaliśmy wpływ napadów drgawkowych. Odkryliśmy i opisaliśmy, że ludzie też po takich napadach mają zaburzenia układu oreksyn.
Jak leczy się narkolepsję?
Do tej pory nie było leków, teraz jednak następuje intensywny rozwój terapii, bo do dysfunkcji oreksyn może dochodzić w wielu mechanizmach. Jest więc duża nadzieja, że gdy poznaliśmy mechanizm występowania zaburzeń, powstaną leki celowane, czyli agoniści receptorów oreksynowych, które będą specyficznie stymulować ten układ. Mamy też - i to są leki bliskie wprowadzenia - antagonistów receptorów oreksynowych. Działają na odwrotnej zasadzie, czyli mogą być użyteczne w leczeniu bezsenności, jak na przykład lek suvorexant.
Czy narkolepsję można też leczyć operacyjnie, na przykład wszczepiając jakieś stymulatory?
Podejmowane są takie próby, ale nie jest to postępowanie standardowe. Dlatego obecnie rekomendowane jest postepowanie farmakologiczne i niefarmakologiczne. Dotychczas stosowano leki z różnych grup - np. leki hamujące wychwyt neuroprzekaźników, aby pobudzać układ oreksyn. Inny przykład to modafinil, który w Polsce był przez długi czas niedostępny - obecnie już to się zmienia. Ponadto należy wdrożyć zmiany w trybie życia czy techniki i higieny snu.
Czyli w tej chwili nie mamy żadnej terapii na narkolepsję, tylko leczymy lekami objawowymi, i z innych kategorii?
Tak, nie mamy obecnie leków celowanych. Jest jednak szansa, że takie terapie się pojawią, i to zapewne już niedługo. Do oceny AOTMiT trafił jednak nowy lek, który miałby być dostępny w narkolepsji. Lek ten zawiera pitolisant, który kontroluje nie tylko nadmierną senność, ale również katapleksję.
Dziękujemy za rozmowę.
O zasadach działania pitolisantu można przeczytać TUTAJ (AOTMiT).
Czym jest katapleksja?
Katapleksja polega na występowaniu krótkich epizodów utraty lub osłabienia napięcia mięśni poprzecznie prążkowanych szkieletowych, bez zaburzeń świadomości. Napad katapleksji trwa zwykle kilka-kilkanaście sekund, rzadko kilka minut. Objawy katapleksji są bardzo zróżnicowane. Najczęściej są łagodne i mają charakter ugięcia kolan, opadnięcia głowy, żuchwy lub powiek, drżenia mięśni twarzy, upuszczania trzymanych przedmiotów, bełkotliwej mowy lub czynnościowego milczenia. W przypadku napadu całkowitego pacjent może upaść i doznać urazów. Do czynników wyzwalających należą gniew, śmiech, zaskoczenie, wysiłek fizyczny. W klasyfikacji ICD-10 narkolepsji z katapleksją odpowiada kod G47.4 - można przeczytać w dokumencie AOTMiT.
Na czym polega paraliż senny?
Termin paraliż przysenny oznacza porażenie wszystkich mięśni zależnych od woli, pojawiające się w momencie zasypiania lub budzenia się.
Omamy hipnagogiczne to żywe marzenia senne, które występują w czasie zasypania, natomiast omamy hipnopompiczne pojawiają się w półśnie przed wybudzeniem. Omamy mogą mieć charakter wzrokowy, słuchowy lub czuciowy. Częstość występowania narkolepsji w populacji ogólnej większości państw europejskich i USA ocenia się na ok. 50/100 tys. osób, co po przełożeniu na populację Polski da oszacowanie około 15-20 tys. chorych. Szczyt zachorowania na narkolepsję przypada na drugą dekadę życia. Ogólna częstość występowania narkolepsji z katapleksją wynosi 0,02–0,18 proc.
Polecamy także:
Zmiany w Radzie Naukowej IPiN. Kogo odwołano, a kto do niej wszedł?
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl