Autor : Aleksandra Kurowska
2021-12-15 18:01
U ilu dzieci wykryto SMA w ramach uruchomionych badań przesiewowych? Czym są leczone? Co się dzieje w sprawie finansowania terapii genowej na tę chorobę? O tym mówi nam Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA.
Aleksandra Kurowska: Można powiedzieć, że rok 2021 był w pewnym sensie rokiem SMA. Co prawda pierwszą terapię sfinansowano już wcześniej, ale o chorobie wiele się mówiło, w kraju rozpoczęto wdrażanie badań przesiewowych w kierunku SMA u noworodków. Jak wyglądają pierwsze miesiące jego realizacji?
Kacper Ruciński: Efekty są zgodne z tym czego się spodziewaliśmy. Do tej pory przebadano prawie 100 tys. próbek i zidentyfikowano 14 dzieci z wadą genetyczną, która powoduje rdzeniowy zanik mięśni. Spośród tych dzieci 11 rozpoczęło leczenie nusinersenem – lekiem, który jest w Polsce od trzech lat refundowany. Dwoje dzieci zostało włączonych do badania klinicznego risdiplamu – nowego leku, który przyjmowany jest doustnie i nie jest jeszcze refundowany w Polsce.
Jest jeszcze trzeci lek, też nie refundowany. Przez wiele miesięcy ekscytowaliśmy się tym, że jest szansa na finansowanie terapii genowej w SMA, bo zapowiadano, że w Funduszu Medycznym będą środki na refundację leków na choroby rzadkie. Lek na razie ma tzw. „negata”, ale firma się odwołała. Co dalej?
Zgodnie z tym co powiedział wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, producent terapii genowej złożył odwołanie od tej decyzji. Odwołanie będzie rozpatrywane, termin ustawowy to 60 dni. Rozpatruje to inna instancja, nie Departament Polityki Lekowej. Bardzo liczymy na to, że pierwotna decyzja zostanie zmieniona.
Jako fundacja jednocząca chorych z SMA w Polsce i ich najbliższych prowadzimy działania na dwóch głównych płaszczyznach. Z jednej strony rzeczywiście publicznie mówimy o chorobie, o możliwościach leczenia, o tym, że chorzy są różni, mają różne uwarunkowania, często potrzebują różnych leków. Razem z klinicystami zajmującymi się leczeniem SMA podkreślamy, że terapia genowa jest to niesamowicie ważna opcja terapeutyczna w leczeniu SMA. Jest to jedyny lek, który sprawia, że dziecko ma SMA bez SMA.
W jakim sensie?
Teoretycznie dzieci są nadal chore. Mają mutację genu. Ale po podaniu tego leku przed wystąpieniem objawów nie są pacjentami, nie muszą do końca życia przyjmować innych leków. Poza terapią genową, oba pozostałe leki wymagają przyjmowania ich do końca życia. Tymczasem terapię genową wystarczy przyjąć raz – i zdaniem wielu lekarzy wystarczy na całe życie. Jeżeli niemowlę przyjmie terapię genową, zanim pojawią mu się objawy SMA – to ta choroba nigdy się u niego nie ujawni. Będzie miało właśnie SMA bez SMA.
Dlatego przy każdej okazji podkreślamy, że tak niezwykły lek musi być refundowany w Polsce.
Oczywiście lek ten jest bardzo drogi, na co słusznie zwraca uwagę ministerstwo, ale jakoś inne kraje go finansują. Nie tylko tylko NIemcy, Francja, Holandia czy Wielka Brytania, ale wszystkie pozostałe kraje Grupy Wyszehradzkiej oferują bardzo szeroki dostęp do refundowanej terapii genowej Zolgensma. Mało tego: szeroko refundować ten amerykański lek będzie też Rosja. Przy czym zakres refundacji w Rosji jest sensownie skonstruowany i obejmuje nie tylko noworodki, tak jak miało to być według polskiego ministerialnego programu lekowego, ale też dzieci z późniejszymi postaciami choroby.
Patrząc na decyzje innych państw Polska rozczarowuje. Oczywiście mamy z czego być dumni – pierwszy lek na SMA wszedł do bardzo szerokiej refundacji bardzo wcześnie, poza tym wielkim osiągnięciem jest przesiew noworodków. Ale na tym się zatrzymało. Podczas gdy inne kraje wprowadzają do stosowania kolejne przełomowe leki, w Polsce lekarze nadal nie mogą dobrać leku pod pacjenta.
W Fundacji pozostajemy w bliskim dialogu z osobami decyzyjnymi, w tym z Ministerstwem Zdrowia i Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Zdradzę też, że wczoraj zwróciliśmy się z prośbą o spotkanie do pana prezydenta Andrzeja Dudy, z którego inicjatywy przecież powstał Fundusz Medyczny. Wiążemy duże nadzieje z tym spotkaniem.
Pewnie na początek usłyszycie to co teraz – dla wszystkich z SMA jest przecież refundowany lek. I to drogi.
I odpowiemy, że tak, to prawda i że jesteśmy za to bardzo wdzięczni Ministerstwu Zdrowia. Dzieci w Polsce nie umierają na SMA – wbrew rozdzierającym serce opisom zbiórek organizowanych przez pewien portal na “ratowanie” dzieci chorych na SMA. Rdzeniowy zanik mięśni nie jest już chorobą śmiertelną w Polsce – chociaż nadal zabija tysiące dzieci w mniej zamożnych krajach.
Natomiast jednorazowa terapia genowa jako jedyna pozwala na całkowicie normalne życie – takie, że dziecko nawet nie musi być świadome, że ma taką chorobę. SMA bez SMA.
A teraz powiem, jak wygląda leczenie dziecka nusinersenem od kuchni. Są to kilkudniowe wizyty w szpitalu regularnie co 4 miesiące. Nusinersen podaje się poprzez wkłucie w lędźwiowy odcinek kręgosłupa. Zabieg teoretycznie powinien trwać 5 minut, a godzinę-dwie później pacjent jest gotów, żeby wracać do domu. Niestety, niektóre szpitale celowo przedłużają te wizyty nawet do trzech-czterech dni. Bo to jest świetny pacjent: leży, nie wymaga wiele uwagi, a NFZ płaci za trzydniowy pobyt dużo więcej, niż za leczenie w trybie ambulatoryjnym.
Teraz proszę sobie dopowiedzieć wszystkie konsekwencje społeczne – urlopy bezpłatne, które muszą brać rodzice co cztery miesiące, stres rodzin wykluczonych komunikacyjnie, sytuację, że w niektórych województwach do dziś nie ma ani jednego szpitala leczącego SMA. I całokształt warunków bytowych w szpitalach. To sytuacja bardzo uciążliwa dla rodzin z SMA i tym bardziej wprowadzenie leku podawanego w jednorazowej dawce jest bardzo wyczekiwane przez rodziny.
A jak w ogóle oceniacie Fundusz Medyczny na tym etapie na którym on jest? Niedawno była w Sejmie o nim dyskusja i jeżeli chodzi o nowe leki w chorobach rzadkich czy onkologii, to prawie nic się na razie nie zadziało – patrząc z perspektywy pacjentów czy lekarzy, którzy chcą realnego dostępu do leków, a nie technicznych informacji, że któraś terapia jest na liście jako kandydat do finansowania. Wszystko wymaga czasu, ale od uchwalenia ustawy minął rok.
Intencje związane z jego powołaniem są szczytne, a potrzeby wymienione w ustawie są ważne i dotychczas były pomijane. Niestety, konstrukcja Funduszu Medycznego budziła różne wątpliwości, z których moim głównym zarzutem jest, że nie stanowi on elementu spójnego systemu refundacyjnego, a jest taką niejako przybudówką do istniejącego systemu, w dodatku czerpiącą z tych samych środków. Bo wbrew powszechnej opinii Fundusz Medyczny to nie są dodatkowe środki w budżecie, to nie jest zwiększone finansowanie leczenia w Polsce, a tylko zgrabne przesunięcie środków z innych obszarów ochrony zdrowia.
…więc też nie ma takiej otwartości w ich wydawaniu?
Dokładnie, a Ministerstwo zawsze ma tę krótką kołdrę, zawsze brakuje pieniędzy – to jest fakt. Dlatego odnoszę wrażenie, że oni starają się te środki z Funduszu Medycznego zagospodarować według swoich priorytetów, niekoniecznie przywiązując się do pierwotnej koncepcji Funduszu, takiej jaką zapowiadał Prezydent.
A w innych krajach jak terapia genowa w SMA jest finansowana? Krótka kołdra jest wszędzie, choć u nas w wielu zakresach bardziej. Inne państwa mają standardową refundację, czy konstrukcje a’la Fundusz Medyczny czy programy lekowe? Obserwował to Pan?
Większość krajów Europy ma ten lek w standardowym systemie refundacji, choć to, co nazwiemy “standardowym”, trochę się między państwami różni. Jednak nawet tak drogie leki jak terapia genowa Zolgensma są powszechnie refundowane – na dziś, w 19 krajach Europy. Nieraz są to oddzielne ścieżki oceny technologii medycznej, jakaś odrębna procedura, ale nadal jest to ustandaryzowany proces refundacyjny z zapewnieniem wieloletniej dostępności leku. Wiem o tylko dwóch państwach świata, w których stworzono oddzielne specjalne fundusze prezydenckie na zakup leków na choroby rzadkie. Są to Polska i Rosja. Powstały niemal w tym samym czasie i, co ciekawe, oba mają zbliżone budżety. Tylko jak wspomniałem – z funduszu w Rosji leczenie genowe dostaną wszystkie dzieci z SMA, a z kolei wszyscy chorzy na mukowiscydozę – najnowszy lek, podczas gdy w Polsce drugi rok nie udaje się tych środków wydać zgodnie z ich przeznaczeniem, tj. na innowacyjne leczenie tych ciężkich chorób.
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl