Autor : Katarzyna Lisowska
2021-03-17 21:31
Choroba Wilsona to rzadko występujące schorzenie, ale bardzo niebezpieczne. Nieleczona zagraża życiu pacjenta. Czym się objawia? Jak można ją leczyć? Jakie są potrzeby pacjentów?
Choroba Wilsona to rzadka choroba genetyczna występująca u 1 na 30 tys. osób. Chorobę wywołuje mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm miedzi w organizmie. Prowadzi to do upośledzenia wydalania jej z żółcią, co skutkuje gromadzeniem się pierwiastka w tkankach organizmu w szczególności w wątrobie, mózgu, nerkach i narządzie wzroku. Choroba postępując, uszkadza je. W wieku dorosłym u chorych często pojawiają się też problemy neurologiczne.
Zazwyczaj choroba jest diagnozowana przypadkiem, kiedy pacjent trafia do lekarza z jakiegoś innego problem zdrowotnego i w trakcie rutynowych badań - takich jak próby wątrobowe -okazuje się ich wynik odbiega od normy. Szukając przyczyny tego stanu rozpoznawana jest choroba Wilsona. Ale zdarza się, że do lekarza trafiają pacjenci w skrajnie ciężkim stanie, kiedy organ np. wątroba jest już tak zniszczona, że konieczny jest przeszczep.
Jak wyjaśnia prof. Piotr Socha, kierownik Oddziału Gastroenterologii i Hepatologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” jeśli postawione jest właściwe rozpoznanie, przy wdrożonej terapii pacjenci są w stanie funkcjonować niemal jak osoby zdrowe. Jednak nawet w tej grupie chorych problemem jest niestosowania się do zalecań lekarskich. To zaś często jest powodem nieskuteczności leczenia. Podstawowe leki są dostępne dla chorych. - W chorobie Wilsona mamy standardowe leczenie, jednak część chorych rozwija nietolerancję wymuszającą przerwanie terapii. W takich przypadkach zalecane jest włączenie lepiej tolerowanej trientyny, która jednak obecnie nie jest refundowana - mów profesor.
O sytuacji pacjentów z chorobą Wilsona rozmawiano podczas IV spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Eksperci dyskutowali m.in. na temat zasad finansowania diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, statusu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz koszyku badań refundowanych w diagnostyce tych schorzeń.
Czytaj więcej:
Pracodawcy o Planie Chorób Rzadkich – uwagi do refundacji
Rada Ekspertów ds. chorób rzadkich o potrzebnych zmianach
Migrena: jak rozróżnić ją od innych bóli głowy, jak ją leczyć?