Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (iTTP/ATTP) to groźna choroba hematologiczna. - Choroba jest ultrarzadka i ultraniebezpieczna. Gdy nie zostanie wykryta, a co z tym idzie, nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, to w 90 procentach przypadków prowadzi do śmierci - mówi dr Michał Witkowski z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, który specjalizuje się w leczeniu nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej.

Enigmatyczna choroba

Specjaliści wciąż nie wiedzą, co wywołuje nabytą zakrzepową plamicę małopłytkową, wiadomo natomiast, że najczęściej dotyka osoby między 30 a 40 rokiem życia, i że chorują na nią częściej kobiety. Za czynniki ryzyka uznaje się otyłość, obecność wirusa HIV, reumatoidalne zapalenie stawów oraz toczeń rumieniowaty czy ciążę, a także poddanie się przeszczepowi komórek macierzystych krwi lub przeszczepowi szpiku kostnego. Pojawiły się też badania, które sugerują, że choroba może być także jednym z potencjalnych skutków ubocznych COVID-19.
- Zapadalność na aTTP szacowana jest na 10 przypadków na milion osób, co oznacza, że w Polsce powinniśmy mieć pod opieką około 360 chorych, a w specjalistycznych ośrodkach leczymy zaledwie połowę tej liczby. Oznacza to, że wciąż mamy problem z diagnozowaniem chorych i część z nich nie jest w ogóle leczona - wyjaśnia dr Michał Witkowski.

aTTP pojawia się nagle

Tak było też w przypadku pani Anny Adamczyk. - Nigdy poważnie chorowałam, nawet przeziębienia zwykle mnie omijały. Pół roku przed epizodem aTTP robiłam badania okresowe do pracy, a w grudniu morfologię krwi. Za każdym razem wyniki były prawidłowe. W lutym zeszłego roku poczułam, że jednak chyba mnie dopadł jakiś wirus. Pogoda była brzydka, wszyscy wokół byli przeziębieni, więc nie byłam specjalnie zaskoczona. Jednak nie spodziewałam się, że nagle stracę przytomność i karetka zabierze mnie do szpitala - wspomina pacjentka. Pani Anna mówi, że prawidłową diagnozę otrzymała już w pierwszym szpitalu, do którego ją przewieziono, mimo że nie ma w nim oddziału hematologii. Wskazówką dla lekarzy były liczne siniaki na ciele pacjentki. - Jeszcze przez kilka tygodni wyglądałam jak ofiara przemocy - śmieje się pacjentka i dodaje, że to dzięki nim tak szybko trafiła pod opiekę łódzkich hematologów. 

Skąd te siniaki?

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą autoimmunologiczną. - W jej przebiegu powstaje przeciwciało skierowane do metaloproteinazy ADAMTS13. Prawidłowa rola tego enzymu polega na rozkładaniu dużych cząsteczek czynnika von Willebranda. Brak aktywnego ADAMTS13 powoduje, że do dużej cząsteczki czynnika von Willebranda przyłączają się płytki krwi i tworzą się wielkie konglomeraty. Powstałe skrzepy docierają z prądem krwi do małych naczyń włosowatych, które zostają zablokowane. Powoduje to niedokrwienie i upośledzenie czynności różnych narządów i sprawia, że u każdego chorego mogą wystąpić różne objawy - podkreśla dr Michał Witkowski. 

Do najczęstszych należą bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa, ale też właśnie siniaki.

Ważna szybka diagnoza…

aTTP to choroba, w której liczy się czas. Dlatego tak ważne jest szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia zgodnego z obowiązującymi standardami. 

- Do diagnozowania aTTP wykorzystuje się specjalne testy, które oceniają aktywność enzymu ADAMTS13, a to zajmuje do 72 godzin. Testy są kosztowne, nisko wycenione i robi się ich mało, więc materiał wysyłamy zazwyczaj do laboratoriów zewnętrznych. Mamy nadzieję, że to się zmieni, ale wiemy też, że ten problem nie dotyczy tylko Polski. To dlatego stworzono skalę, która pozwala na podstawie prostych parametrów oszacować prawdopodobieństwa aTTP i wdrożyć leczenie, zanim otrzymamy wyniki oznaczenia ADAMTS13. Za takim rozwiązaniem przemawia to, że lepiej wycofać się z leczenia, jeśli oznaczenie ADAMTS13 nie potwierdzi choroby niż narażać pacjenta na zagrożenie życia - wyjaśnia dr Michał Witkowski.

…i skuteczne leczenie

Głównym zagrożeniem jakie niesie aTTP jest tworzenie się skrzepów krwi, które uszkadzają poszczególne narządy. Celem leczenia jest więc ich rozbicie oraz zahamowanie wydzielania przeciwciał. W tym celu przeprowadza się plazmaferezy i podaje leki immunosupresyjne. - To prawdziwy wyścig z czasem. Dlatego takim przełomem było pojawienie się nowego leku, który zatrzymuje na chwilę chorobę, dając nam czas na podjęcie dalszych działań - tłumaczy dr Michał Witkowski.

Kaplacyzumab, bo o nim mowa, to humanizowane przeciwciało skierowane przeciwko czynnikowi von Willebranda. Blokuje on miejsca interakcji z płytkami. 

- Podanie tego leku sprawia, że kolejne płytki krwi nie będą przylegać do multimetrów, a te, które były do nich przyczepione, oddzielą się. To istotnie ogranicza ryzyko uszkodzenia narządów wewnętrznych, do którego może dojść zanim zaczną działać standardowe sposoby leczenia. Potrzeba 2-4 tygodni, by leki immunosupresyjne zaczęły skutecznie działać i kaplacyzumab daje nam ten czas. W efekcie pacjent szybciej wraca do zdrowia, ma mniej powikłań, zmniejsza się również ryzyko kolejnych epizodów  - podkreśla dr Michał Witkowski.

Nie czuję, że byłam chora

Na aTTP chorują przede wszystkim młode kobiety. - Choroba uderzyła jak grom. Nie pamiętam, co się ze mną działo przez kilka pierwszych dni. Mąż mówi, żebym się nie pytała, co się w tym czasie wydarzyło. Równie zaskakujący, choć okupiony sporym wysiłkiem, był dość szybki powrót do sprawności. W szpitalu byłam od 7 lutego do 10 marca, do pracy wróciłam pod koniec czerwca. Teraz wiem, że zawdzięczam to w dużej mierze zastosowaniu nowoczesnego leku, dzięki któremu leczenie było tak skuteczne, że wyniki skokowo poprawiały się dosłownie z dnia na dzień. Minęło już półtora roku od tych wydarzeń. Czuję się naprawdę dobrze, jestem bardzo aktywna i co najważniejsze, mam dobre wyniki. Wiem, że byłam w naprawdę krytycznym stanie, ale teraz w ogóle tego nie czuję - podkreśla pani Anna.

Nie każdy ma taką szansę

Pani Anna miała szczęście w nieszczęściu, że szybko została przewieziona do szpitala, w którym możliwe jest zastosowanie leczenia zgodnego ze światowym standardem. Nie każda placówka w Polsce, zajmująca się leczeniem pacjentów z aTTP, ma bowiem dostęp do kaplacyzumabu

- Brakuje nam ujednolicenia leczenia tak, aby wszyscy potrzebujący pacjenci dostawali leczenie potrójnie czyli prócz leczenia plazmaferezami i stereoidami, rytuksymabem mieli podawany także kaplacyzumab, który jest świetnym lekiem ratunkowym, zatrzymującym na chwilę chorobę i dającym nam czas na podjęcie dalszych działań. Ten lek nie jest w tej chwili refundowany. Otrzymujemy go od firmy w drodze darowizny dla konkretnego pacjenta. Musimy wypełnić odpowiednie dokument i czekać na dostawę. A jak mówiłem liczy się każda godzina. Poza tym to rozwiązanie tymczasowe, bo nie wiemy, jak długo będziemy mogli z niego korzystać. Dlatego marzy mi się, by w każdej placówce leczącej aTTP ten lek stal na półce, byśmy w razie potrzeby mogli bez zwłoki po niego sięgnąć - podsumowuje dr Michał Witkowski. 

Przeczytaj także:

Liczy się każda godzina - historie pacjentów z aTTP

Choroby krwi: zrobiono wiele, ale nadal mamy białe plamy

TTP: Ruszyła grupa wsparcia dla osób z zakrzepową plamicą małopłytkową