Pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC - z ang. Primary Biliary Cholangitis, wcześniej znane jako pierwotna marskość żółciowa), to rzadka, przewlekła choroba wątroby o podłożu autoimmunologicznym, należąca do grupy chorób cholestatycznych, co oznacza, że wiąże się z zastojem żółci w wątrobie. Schorzenie dotyczy głównie osób dorosłych, przy czym w 90 proc.  przypadków są to kobiety (często diagnozowane dopiero po 50. lub 60. roku życia), choć chorują również mężczyźni i osoby młodsze.

- Profil pacjenta w naszym ośrodku często odbiega od statystycznych standardów - leczymy osoby młodsze, około 40. roku życia, oraz większą liczbę mężczyzn niż wynika to z publikacji. I to często mężczyzn, u których choroba miewa bardziej agresywny przebieg. Nasi pacjenci przyjeżdżają do nas po pomoc z  różnych stron Polski, od Świnoujścia po Rzeszów - wyjaśniał dr n. med. Maciej Janik z Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ekspert podkreślił też znaczenie współpracy jego ośrodka w ramach europejskich sieci referencyjnych (ERN), która pozwala na konsultowanie pacjentów z czołowymi ośrodkami w Londynie, Barcelonie czy Hamburgu.

Uciążliwe objawy

Najbardziej charakterystycznymi i uciążliwymi objawami PBC są uporczywy świąd skóry (często prowadzący do drapania się do krwi i uniemożliwiający normalne funkcjonowanie) oraz przewlekłe zmęczenie, które nie mija nawet po odpoczynku. Objawy te mogą prowadzić do wykluczenia społecznego i zawodowego.

-  Skóra swędziała mnie odkąd pamiętam, jednak 7 lat temu stało się to tak uciążliwe, że drapałem się do krwi i nie mogłem spać. Przez 8 miesięcy zasypiałem tylko wtedy, kiedy zmęczenie przeważało nad świądem i to nie był normalny, głęboki sen, a jedynie jedno- czy dwugodzinne drzemki – mówił w czasie posiedzenia Adam Dziedzic, młody pacjent chorujący na PBC. - Wtedy utrzymałem prace tylko dlatego, że pracuję w IT, gdzie panuje elastyczne podejście do zadań. Przy kolejnym dłuższym, bo trwającym 3 miesiące pobycie w szpitalu już nie miałem takiego szczęścia jeśli chodzi o pracodawcę i w efekcie miedzy jednym a drugim pobytem w szpitalu uczestniczyłem z silną żółtaczką w rozmowach kwalifikacyjnych - wspominał chory z PBC. 

O drapaniu do krwi wspominała też przedstawicielka organizacji pacjenckiej. - Nasze pacjentki wchodzą też  pod wrzącą wodę, ryzykują poparzenie, byle tylko zatrzymać swędzenie. Tak silne objawy prowadzą do wycofania z życia, utraty pracy, a nawet rozpadu małżeństw - wyjaśniała Barbara Pepke, prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, liderka Koalicji Hepatologicznej. I dodała, że  ślady po drapaniu na skórze bywają niesłusznie utożsamiane z brakiem higieny. – Bywa, że przez wiele lat pacjentki słyszą od lekarzy sugestie, że ich objawy to wynik menopauzy lub nadużywania alkoholu, zanim trafią na właściwe rozpoznanie. Często diagnoza stawiana jest tak późno, że pacjentki od razu wymagają przeszczepienia wątroby, a pamiętajmy, że przeszczepienie narządu nie oznacza powrotu do całkowicie normalnego życia, ponieważ pacjenci muszą przyjmować leki immunosupresyjne i żyć z wieloma ograniczeniami - mówiła Barbara Pepke.

Kłopoty z diagnozą

PBC ma charakter postępujący - jeśli nie zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, prowadzi do marskości wątroby, poważnych powikłań (w tym raka wątroby) oraz ostatecznie do konieczności transplantacji narządu. 

W Polsce zapadalność na pierwotne zapalenie dróg żółciowych jest stała i wynosi między 500 a 700 nowych przypadków rocznie. -Mówimy o wzrastającej częstości występowania, ponieważ coraz lepsza odpowiedź na leczenie powoduje, że pacjenci żyją dłużej i coraz częściej pojawiają się w gabinetach gastroenterologów, hepatologów czy lekarzy POZ. W Polsce jest to grupa między 5 a 7 tysięcy osób. Nie mamy dobrych danych, ale coraz lepiej raportujemy diagnozy i spodziewam się, że w kolejnych latach będziemy w stanie poznać prawdziwą liczbę pacjentów - tłumaczył dr Maciej Janik.

Ekspert zwrócił uwagę, że diagnoza PBC bywa opóźniona, ponieważ w badaniu USG obraz wątroby często pozostaje w normie, co usypia czujność lekarzy. Ponadto standardowe próby wątrobowe (ASPAT, ALAT, GGTP) dają podobne wyniki jak w przypadku alkoholowej lub stłuszczeniowej choroby wątroby, co sprawia, że lekarze POZ często błędnie sugerują pacjentom jedynie zmianę stylu życia lub odstawienie alkoholu i kontrolę za pół roku.

- Choroby wątroby są w pierwszej kolejności kojarzone z nadużywaniem alkoholu lub innych substancji szkodliwych czy brakiem higieny. Pacjentom, którzy są pod opieką naszej Fundacji, często w trakcie ścieżki diagnostycznej sugeruje się chorobę alkoholową czy zrzuca objawy na karb otyłości bądź - w przypadku kobiet - na menopauzę. Zdarza się nawet, że pacjenci są odsyłani do psychologa czy psychiatry - wyjaśniała Barbara Pepke.

- Dla hepatologa podwyższenie parametrów o 1,5 raza jest sygnałem ostrzegawczym, ale na poziomie lekarza rodzinnego brak specyficznego badania, jakim jest fosfataza alkaliczna, prowadzi do wielomiesięcznych lub nawet wieloletnich opóźnień - tłumaczył dr Maciej Janik.

Dlatego klinicyści chcieliby, żeby dostęp do tego badania był szerszy. - Dobrym rozwiązaniem byłoby wprowadzenie do programu „Moje Zdrowie” badania laboratoryjnego, jakim jest fosfataza alkaliczna. Jest to prosty i tani wskaźnik laboratoryjny, który mógłby skutecznie wychwytywać chorych na wczesnym etapie, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w wątrobie - podkreślał prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii z Kliniki Gastroenterologii Onkologicznej, Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy oraz Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Onkologii Klinicznej CMKP.

Dostęp do leczenia

Postawienie diagnozy to pierwszy kluczowy krok. Drugim jest już leczenie. 

- O ile I linia leczenia, obejmująca kwas ursodezoksycholowy oraz leki przeciwświądowe, jest w Polsce dostępna, o tyle nowoczesne leki hamujące progresję choroby do marskości, mimo że są zarejestrowane od kilku lat, pozostają niedostępne dla polskich pacjentów - mówił prof. Reguła, zaznaczając, że opiniował już programy terapeutyczne dla tych leków i mają one pozytywne oceny, jednak pacjenci wciąż na nie czekają.

- Z danych statystycznych jednoznacznie wynika, że około 35-40 proc. pacjentów nie odpowiada na standardowe leczenie. Dla tej grupy alternatywą są albo niezarejestrowane i pełnopłatne terapie fibratami, albo nowoczesne leki z grupy agonistów PPAR, których koszt w terapii przewlekłej jest obecnie zbyt wysoki, by pacjenci mogli je finansować samodzielnie - dodał dr Maciej Janik. Alternatywą może być jeszcze transplantacja, ale ta – jak podkreślił lekarz - choć jest skuteczną metodą ratunkową, powinna być stosowana w ostateczności np. gdy nie istnieje skuteczna farmakoterapia.

- W moim przypadku standardowe leki, a nawet preparaty sprowadzane z zagranicy, nie przynoszą efektów, a jedyną działającą terapią jest stale przyjmowany antybiotyk stosowany w leczeniu gruźlicy - mówił pacjent Adam Dziedzic. Takie leki są jednak poważnym obciążeniem dla organizmu. 

Przedstawiciel pacjentów zwrócił też uwagę na uciążliwość procedur - otrzymanie recepty na lek w ramach próby terapeutycznej wymaga formalnej, jednodniowej hospitalizacji i spędzenia wielu godzin w szpitalu. Pan Adam podkreślił, że każda forma refundacji i ułatwienia dostępu do leków w aptekach byłaby dla niego odzyskaniem czasu dla rodziny i pracy.

Barbara Pepke, prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, zaapelowała o refundację dla wspomnianej grupy 40 proc. chorych, argumentując, że nowoczesne terapie realnie niwelują zmęczenie i świąd, których nie da się opanować innymi metodami, podkreślając, że brak dostępu do leczenia często kończy się dla jej podopiecznych nagłą koniecznością przeszczepu wątroby.

Przeczytaj także:

Nowy lek może spowolnić rzadką chorobę wątroby

Dr K. Pyziak-Kowalska o MALFD: Zdrowie wątroby jest w rękach pacjenta

Eksperymentalna szczepionka działa na rzadkiego raka wątroby