Trzy lata temu przygotowana została wizja planu, która trafiła pod obrady rady ministrów, ale nie wzbudziła aprobaty, bo była zbyt ogólna. - Podjęliśmy próbę nie napisania planu na nowo, ale jego racjonalizacji i odchudzenia, tak by był możliwy do wdrożenia. Z konkretnymi zdaniami, konkretnymi terminami i budżetem - tłumaczył Gadomski dodając, że tak też przygotowywana była Narodowa Strategia Onkologiczna. W lutym plan skierowany został do prekonsultacji z ekspertami i pacjentami; według wiceministra, większość uwag została uwzględniona. Obecnie trwają jeszcze oficjalne konsultacje, które zakończą się 21 maja.

Więcej pieniędzy, nie mniej pytań

Wiceminister Gadomski poinformował, że koszty realizacji planu w ciągu trzech lat początkowo były szacowane na 91 mln zł, ale potem dodał, że w toku prekonsultacji ustalono, że kwota ta będzie wyższa. Przewidziano zwiększenie środków głównie w zakresie rejestru chorób rzadkich, paszportu pacjenta z chorobą rzadką i platformy informacyjnej - dzięki temu w sumie będzie to ok. 129 mln zł. Wskazał też, że środki, które będą „szły za planem” w zakresie kosztów związanych z dostępem do leków, zapewni Fundusz Medyczny z budżetem do 750 mln zł rocznie oraz NFZ. Poseł Tomasz Zimoch dopytywał, czy nie warto zawalczyć także o finansowanie z innych resortów, gdyż choroby rzadkie wiążą się w ogromnym stopniu z kwestiami społecznymi. Gadomski stwierdził, że ministerstwo zdaje sobie sprawę z takiej potrzeby, i jest to coś „co w drugiej iteracji ministerstwo chce i musi zaadresować, ale w pierwszej iteracji pozostawiono to na chwilę z boku”. Poseł Paweł Kowal zwrócił uwagę, że Fundusz Medyczny nie powstał tylko z myślą o pacjentach z chorobami rzadkimi, więc być może warto szukać wsparcia także w ramach Funduszu Odbudowy. - Będziemy poszukiwać tych źródeł, gdzie się da. Wsparcie nauki, innowacji, źródła poza Funduszem Medycznym, Krajowy Plan Odbudowy - wyliczał Gadomski dodając, że już teraz takie wsparcie płynie z Agencji Badań Medycznych.

Nadzieja nie tylko w planie, ale i w nauce

Podczas komisji posłowie i eksperci dopytywali też o konkretne kwestie związane z nocną napadową hemoglobinurią czy SMA. Prof. Anna Latos-Bieleńska zwróciła uwagę, że postęp w opracowywaniu terapii w chorobach rzadkich, w tym terapii genowej, jest wielką nadzieją dla chorych. - Obserwujemy z wielką radością spektakularne efekty terapii w SMA - mówiła. Kamil Ruciński z Fundacji SMA przypomniał, że jesteśmy w przededniu publikacji listy leków, które będą negocjowane w ramach Funduszu Medycznego. Lista została przygotowana przez AOTMIT, jednak w opracowywanie jej nie byli włączeni klinicyści. - Z tego powodu rekomendacje AOTMIT opierają się na publikacjach i literaturze zagranicznej, a przecież mamy prawie 30 zespołów w Polsce, które leczą pacjentów z SMA i które mają ogromne doświadczenie. Żadna literatura nie zastąpi doświadczenia klinicznego - podkreślił i dopytał, czy jest możliwe, aby bez względu na rekomendacje AOTMIT-u, w proces definiowana programów lekowych włączono szersze środowisko klinicystów i pacjentów. - Z tego, co wiem, AOTMIT wspiera się opiniami ekspertów, w tym klinicystów - stwierdził poseł Tomasz Latos.

Dostępność do terapii nadal ograniczona

Profesor Wojciech Maksymowicz zwrócił uwagę, że problemem w chorobach rzadkich jest także procedura kwalifikacji leków do refundacji. Były wiceminister Marcin Czech zauważył, że pracował wraz z Maciejem Niewadą nad częścią lekową planu i ocenił, że są tam dojrzałe i nowoczesne narzędzia, jeśli chodzi o refundacje leków w chorobach rzadkich. Wiceminister Gadomski doprecyzował, że w obszarze lekowym zidentyfikowano 11 zadań, w tym m.in. wprowadzenie wielokryterialnej analizy decyzyjnej do formalnej oceny HTA, określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich czy wprowadzenie wskazania „choroba rzadka” wśród wskazań refundacyjnych, w których leki i wyroby medyczne wydawane będą bezpłatnie. Czech przypomniał, że również w dokumencie Polityka Lekowa Państwa znajdują się zapisy zbieżne z takimi kierunkami.

Edukacja lekarzy i koordynacja pacjentów

Poseł Marcelina Zawisza pochwaliła pomysł utworzenia ośrodków referencyjnych. Zwróciła jednak uwagę na fakt, że pacjenci muszą mieć opracowaną jasną ścieżkę dotarcia do takich ośrodków, a co za tym idzie, lekarze pierwszego kontaktu muszą być uwrażliwieni na pacjentów z chorobami rzadkimi. Także prof. Olga Haus, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka podkreśliła, że chorzy, ze względu na rzadkość swoich dolegliwości, przechodzą „odyseję diagnostyczną”, chodzą od jednego lekarza do innego. Poseł Zawisza zapytała, czy w związku z tym planowana jest kampania edukacyjna. - Pewna edukacja odbywa się już od poziomu studiów i myślenie pod tym kątem jest dużo bardziej zaawansowane, niż 20 lat temu - stwierdził Tomasz Latos. Wiceminister Gadomski dodał, że tej edukacji ma też służyć platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”, gdzie znajdą się m.in. informacje dla lekarzy POZ. - Jeśli chodzi o kryteria referencyjne, chcemy bazować na doświadczeniach europejskich i wypracować własny model. Przy czym w chorobach rzadkich, dla tak wąskich grup pacjentów, nie powinniśmy stawiać na kryteria geograficzne, a tylko eksperckie. Czasem wystarczy jeden profesjonalny ośrodek, który powinien współpracować z innymi ośrodkami czy lekarzem POZ, ale oczywiście pełne leczenie powinno odbywać się w ośrodkach o najwyższej referencyjności - wyjaśnił Gadomski.

Współpraca międzynarodowa

- Absolutnie zgadzam się z posłem Pawłem Kowalem, że współpraca międzynarodowa z innymi przedstawicielami, szczególnie środowisk pacjenckich, jest konieczna i jest wymagana - podkreślił wiceminister Gadomski. Według niego choroby rzadkie są na tyle wąskimi grupami jednostek chorobowych, że doświadczenia międzynarodowe są krytycznie ważne. Podkreślił, że na polu tej współpracy mamy naprawdę dobre doświadczenia w obszarze chorób rzadkich. - Wiele naszych ośrodków należy już dzisiaj do Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich. W ostatnim tylko roku miałem ogromną przyjemność podpisać kilkanaście przynajmniej listów polecających wpisanie naszych polskich ośrodków do tych sieci - powiedział, dodając też, że współpraca międzynarodowa niesie też szansę dla pacjentów w zakresie brania udziału w europejskich badaniach klinicznych.

- Mówiłem to już kilka razy, ale już mam nadzieję, że finalizujemy prace i plan niezwłocznie trafi pod obrady rady ministrów i przystąpimy do jego realizacji - zapewniał Gadomski. Poseł Tomasz Latos podkreślił, że teraz jest dobry moment do dyskusji, bo to już etap korekt. Przyznał, że problem był dyskutowany od lat i nic dalej się nie odbywało. - Cieszę się, że były wiceminister Zbigniew Król i teraz wiceminister Gadomski zajęli się tym tematem - powiedział.

Podczas trwania komisji, w Instytucie „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” trwało spotkanie premiera Morawieckiego z osobami zaangażowanymi w powstanie Centrum Chorób Rzadkich.