Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rozszerzone zastosowanie tabletek Wellcovorin (leukoworyna wapniowa) w leczeniu pacjentów z niedoborem transportu kwasu foliowego w mózgu (CFD) związanym z mutacją w genie FOLR1. Decyzja obejmuje zarówno dorosłych, jak i dzieci, u których potwierdzono tę zmianę genetyczną.

To pierwsza terapia oficjalnie dopuszczona do leczenia tej choroby. Dotychczas nie istniał żaden lek zarejestrowany przez FDA dla pacjentów z tym schorzeniem.

Choroba zaczyna się w mózgu

Niedobór transportu kwasu foliowego w mózgu (CFD) to zaburzenie neurologiczne związane z transportem folianów - czyli witaminy B9 - do mózgu. Choć foliany mogą być obecne w krwiobiegu, u osób z mutacją w genie FOLR1 nie docierają w odpowiedniej ilości do ośrodkowego układu nerwowego.

Foliany odgrywają ważną rolę w funkcjonowaniu komórek nerwowych. Są niezbędne w procesach syntezy DNA, metabolizmu komórkowego i prawidłowego rozwoju mózgu. Gdy ich poziom w płynie mózgowo-rdzeniowym spada, rozwijają się poważne zaburzenia neurologiczne.

U wielu pacjentów pierwsze objawy pojawiają się już w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Należą do nich opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia ruchowe, drgawki, problemy z koordynacją oraz różnego rodzaju zaburzenia neurologiczne. W części przypadków obserwuje się także cechy przypominające spektrum autyzmu.

Komisarz FDA Marty Makary podkreślił znaczenie tej decyzji dla pacjentów z tym schorzeniem: - Dzisiejsza decyzja stanowi ważny kamień milowy dla osób żyjących z niedoborem transportu folianów do mózgu związanym z wariantem FOLR1 - rzadką chorobą genetyczną, dla której do tej pory nie było żadnej terapii zatwierdzonej przez FDA - powiedział Makary. - Może ona przynieść korzyść części pacjentów z opóźnieniem rozwoju i objawami o charakterze autystycznym - dodał.

Znany lek, nowe wskazanie

Substancja czynna zatwierdzonego preparatu - leukoworyna, znana także jako kwas folinowy - jest stosowana w medycynie od wielu lat. W onkologii wykorzystuje się ją między innymi w celu zmniejszenia toksyczności niektórych leków przeciwnowotworowych.

W przypadku niedoboru folianów w mózgu działa jednak w inny sposób. Lek dostarcza organizmowi aktywną formę folianu, która może częściowo ominąć zaburzony system transportu do mózgu. Dzięki temu możliwe jest zwiększenie poziomu folianów w płynie mózgowo-rdzeniowym i poprawa funkcjonowania komórek nerwowych. U części pacjentów obserwowano poprawę w zakresie funkcji neurologicznych, kontroli napadów padaczkowych czy rozwoju poznawczego.

FDA współpracowała przy tym procesie z firmą GSK, która jest właścicielem wniosku rejestracyjnego dla leku Wellcovorin. Wspólnie opracowano aktualizację dokumentacji produktu, aby uwzględnić dane naukowe potrzebne do bezpiecznego stosowania leku u pacjentów z CFD-FOLR1.

Nietypowy był także sposób oceny skuteczności terapii. Z uwagi na ultrarzadki charakter choroby przeprowadzenie klasycznych dużych badań klinicznych jest bardzo trudne. Dlatego FDA oparła swoją decyzję na systematycznym przeglądzie dostępnej literatury naukowej, w tym opisów przypadków pacjentów z dokładnymi danymi klinicznymi oraz analizach mechanizmów biologicznych.

Czytaj także:

Autyzm u obu płci równie częsty? Nowe dane burzą statystyki

USA: Kennedy wymienia skład komisji ds. autyzmu. Są kontrowersje