Autor : Marta Markiewicz
2022-08-08 09:23
Plan dla Chorób Rzadkich daje nadzieję na zmiany w organizacji opieki nad pacjentami z wrodzonymi schorzeniami metabolicznymi. Zdaniem prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej pierwszym krokiem do poprawy sytuacji powinno być uruchomienie ogólnopolskiego rejestru pacjentów i organizacja opieki skoordynowanej nad chorymi z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi, natomiast kolejnym udostępnienie pacjentom i klinicystom możliwie szerokiego spektrum opcji terapeutycznych.
Pediatria metaboliczna zajmuje się wrodzonymi wadami metabolizmu, które z definicji są chorobami rzadkimi lub wręcz ultrarzadkimi. - W związku z tym wydaje się, że pacjentów nie powinno być dużo, ale jest to mylna opinia, ponieważ zidentyfikowanych chorób metabolicznych jest obecnie około trzech tysięcy i nie ma miesiąca, by nie wykryto i nie opisano kolejnej choroby metabolicznej- wskazuje prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej i przewodniczącą Zarządu Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu. Ekspertka zwraca uwagę, że na rosnącą liczbę nowo zdiagnozowanych pacjentów mają wpływ również nowe metody diagnostyczne. Dzięki temu pacjenci zmagający się z wrodzonymi chorobami genetycznymi rozpoznawani są nie tylko na podstawie objawów klinicznych, ale również na podstawie czułych badań biochemicznych, które wskazują na obecność markerów chorobowych czy też dzięki zaawansowanym badaniom molekularnym i analizie DNA.
Z szacunków ekspertki wynika, że co roku w Instytucie Matki i Dziecka na podstawie noworodkowych badań przesiewowych wykrywa się około 50 przypadków fenyloketonurii, która jest najczęstszym zaburzeniem metabolicznym oraz 50 przypadków różnych innych wrodzonych wad metabolicznych.
Zdaniem prof. Jolanty Sygut-Cegielskiej to czego brakuje klinicystom to rejestr chorób oraz rejestr pacjentów, który byłby formalną bazą, charakteryzującą się szczelnością i wiarygodnością danych. – Mamy nadzieję, że rejestr taki powstanie, bo jest jednym z zadań (z 30 – przypis redakcji) zatwierdzonych w Planie dla Chorób Rzadkich- oceniła klinicystka. Dodała również, że dzięki rejestrowi będziemy w stanie dość precyzyjnie określić, ilu pacjentów zmaga się z wrodzonymi wadami metabolizmu.
Konsultant krajowa wskazuje również, że w Polsce brakuje skoordynowanej sieci opieki nad pacjentami z wadami metabolicznymi. - Niestety brakuje ośrodków, które mogłyby kompleksowo zajmować się pacjentami blisko miejsca ich zamieszkania- przyznaje profesor. I dodaje, że uprzywilejowani są chorzy z Warszawy i szeroko rozumianego Mazowsza, gdzie ośrodków nie brakuje. Znacznie gorzej wygląda natomiast sytuacja pacjentów z np. z województwa lubuskiego, gdzie nie ma ani jednej placówki i chorzy są zmuszeni do leczenia się np. we Wrocławiu.
Wdrażanie zadań przewidzianych w Planie dla Chorób Rzadkich ma - zdaniem klinicystki - skrócić i usprawnić proces diagnostyczny, wpłynie na personalizację opieki nad pacjentem, a także poprawi jej kompleksowość. - Ośrodki, które przejmą na siebie kompleksową opiekę nad pacjentami, będą ośrodkami referencyjnymi. Będą one formalnie powoływane przez Ministerstwo Zdrowia i certyfikowane - wskazuje prof. Jolanta Sykut-Cegielska. Ważnym elementem Planu dla Chorób Rzadkich będzie też utworzenie platformy edukacyjno-informacyjnej.
- Dostęp do wiedzy i informacji to jest podstawa. Jest to duży problem dla rodzin pacjentów z chorobami rzadkimi. Szczególnie jeśli mówimy o wiedzy spełniającej kryteria Evidence Base Medicine- wskazała ekspertka. Jej zdaniem z tej rzetelnej wiedzy powinna korzystać nie tylko rodzina pacjentów, ale również osoby, które na co dzień koegzystują z pacjentami np. nauczyciele, czy opiekunowie.
W ocenie profesor Jolanty Sykut-Cegielskiej strategia dla chorób rzadkich to wielowątkowy program, który uwzględnia specyfikę danego kraju. - Mam tu na myśli m.in. kwestie refundacji leków czy produktów specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które w przypadku chorób rzadkich są kosztowne- wskazała ekspertka. Dodała również, że z punktu widzenia klinicznego istotne jest, by chorzy i lekarze mieli szeroki wybór preparatów, które można byłoby dopasować do potrzeb pacjenta m.in. jego nawyków żywieniowych czy kwestii tolerowania. - Dlatego też ważne jest, by tych możliwości terapeutycznych było jak najwięcej- oceniła Jolanta Sykut-Cegielska.
Zachęcamy do wysłuchania całej rozmowy:
Czytaj również:
Nawet połowa pacjentów z hiperamonemią nie ma postawionej diagnozy