W Polsce działają 44 ośrodki eksperckie włączone do Europejskich Sieci Referencyjnych. Kto rzeczywiście powinien do nich trafiać i jaka powinna być ich rola w systemie opieki nad chorymi na choroby rzadkie? O tym Konferencji „Choroby rzadkie - więcej niż możesz sobie wyobrazić” mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. Patronem medialnym tego wydarzenia jest nasza redakcja.

Unijne obowiązki, polska realizacja

-Ośrodki referencyjne to nie jest polski projekt. To rozwiązanie, które zafunkcjonowało pierwotnie na poziomie Unii Europejskiej, plany dla chorób rzadkich to jest coś do czego wszystkie kraje członkowskie są zobowiązane i nie tylko, żeby je mieć, ale też żeby je implementować. Pacjenci z chorobami rzadkimi, to 6-8 proc. populacji, co najmniej 2,5 mln obywateli naszego kraju w pełnym przekroju wiekowym od wcześniaka po osoby w bardzo zaawansowanym wieku, 50 proc. z nich to są ludzie dorośli, więc nie jest to tylko sprawa dotycząca dzieci - mówiła profesor.

Przypomniała, że większość chorób rzadkich to są choroby przewlekłe, a więc nawet jeśli rozpoczynają się i są rozpoznane u dziecka to w oczywisty sposób pacjent będzie wymagał takiej opieki przez całe swoje życie. Czasami również pojawia się konieczność objęcia opieką jego członków rodziny, rodzeństwa, rodziców, dziadków.

-Te ośrodki eksperckie, które są w sieciach europejskich referencyjnych powstały po to, żeby podróżowała wiedza, a nie pacjent, a więc miały zastąpić opiekę transgraniczną i działać jako sieć ośrodków europejskich, które ze sobą współpracują, które muszą spełnić pewne bardzo jednoznaczne i wysoko postawione kryteria merytoryczne. I jesteśmy w trakcie tzw. monitoring exercise, czyli corocznej ewaluacji naszych ośrodków, raportujemy do Komisji Europejskiej obowiązkowe współczynniki i inne dla różnych sieci, po to, żeby pokazać, że ta ekspertyza jest cały czas u nas, że się rozwija. Mamy w tej chwili w Polsce 44 ośrodki eksperckie - informowała Kostera-Pruszczyk. To są te, które należą do Europejskiej Sieci Referencyjnej.

Kluczowe odpowiednie kryteria

-Przekazaliśmy do Ministerstwa Zdrowia kryteria, które muszą poszczególne ośrodki eksperckie spełniać. Oprócz konieczności powołania kolejnych ośrodków obowiązkowa jest kwestia referencyjności ośrodków eksperckich, bo jak na razie każdy z nas siedzi na tej samej gałęzi co inne ośrodki, które mają ten sam szyld. Te ok. 2,5 mln ludzi z chorobami rzadkimi to są zarówno pacjenci, którzy wymagają diagnostyki i to jest pierwszy, najważniejszy cel ośrodków eksperckich - mówiła podczas debaty profesor. I wyjasniła, że ośrodki zakwalifikowane do sieci muszą mieć narzędzia zarówno diagnostyczne jak i finansowe: - czyli ośrodki eksperckie muszą mieć możliwość diagnozowania pacjenta, skrócenia tej odysei diagnostycznej, bo to obniża koszty na poziomie systemu, to również uwalnia miejsca w kolejkach do wielu specjalistów dla ludzi z chorobami innymi niż rzadkie. Pacjent przestaje się tułać, przychodzi tam gdzie trzeba i kiedy trzeba - mówiła profesor.

Zaznaczyła, że wiele chorób rzadkich nie wymaga bardzo intensywnego nadzoru ośrodków eksperckich. -W tych przypadkach plan leczenia, informacje o chorobie, to jest coś co powinno pozwolić część spraw spokojnie mieć zaopiekowanych na poziomie POZ, lekarza rodzinnego czy pediatry. Naprawdę nie trzeba wracać do ośrodka eksperckiego z pytaniem, czy można leczyć zęba, albo zaszczepić się sezonowo przeciw grypie - mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. I dodała, że to są również nie eksperckie, ale bardzo dobre ośrodki, które są gdzieś bliżej domu pacjenta. -Pacjent powinien mieć postawione rozpoznanie tam gdzie trafił, leczenie I linii – jeżeli jest leczenie farmakologiczne, może być kontynuowane w miejscu, które nie jest ośrodkiem eksperckim. Dopiero jeśli pojawiają się problemy, wątpliwości, to wdrażana byłaby konsultacja z ośrodkiem eksperckim lub przekazanie pacjenta na długą, lub na pojedynczą konsultację do ośrodka - wyjaśniała ekspertka.