Mukowiscydoza to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie CFTR, przez co organizm produkuje bardzo gęsty i lepki śluz, który zalega przede wszystkim w płucach, drogach oddechowych, trzustce, wątrobie i jelitach. Pacjenci walczą z przewlekłym kaszlem, częstymi infekcjami płuc, problemami z oddychaniem i trawieniem. Choroba wymaga codziennego leczenia i rehabilitacji, a jeszcze do niedawna dało się tylko łagodzić jej objawy. O tym jak na lepsze zmieniła się sytuacja chorych, a która grupa pacjentów nadal czeka na korzystne zmiany rozmawiano w zeszłym tygodniu w Sejmie.

-W ciągu ostatnich dziesięciu lat możemy powiedzieć, że dokonała się istna rewolucja, jeśli chodzi o opiekę nad chorymi. Mamy w tej chwili świetnie działający program badań przesiewowych, który pozwala identyfikować dzieci na bardzo wczesnym etapie choroby. Mamy 21 ośrodków zajmujących się pacjentami z mukowiscydozą i mamy dostępność do czterech nowoczesnych terapii w ramach programu B.112. To leczenie spowodowało, że z choroby śmiertelnej w okresie pediatrycznym udało nam się uzyskać chorobę przewlekłą, która jest z pacjentami przez wiele lat życia. - wyjaśniał lek. Łukasz Woźniacki, pediatra i pulmonolog dziecięcy.

Największą zmianę przyniosły tzw. modulatory białka CFTR, czyli leki, które łagodzą objawy i działają na przyczynę choroby. Dzięki nim płuca pracują lepiej, rzadziej dochodzi do infekcji, a pacjenci znacznie rzadziej trafiają do szpitala, czyli tak naprawdę wielu z nich może prowadzić niemal normalne życie. Ale jak zawsze, w beczce miodu jest łyżka dziegciu - nowoczesne terapie są już refundowane w Polsce, ale nie dla wszystkich dorosłych - wszystko zależy od rodzaju mutacji w genie CFTR.

-Obecnie na rynku jest dostępny najnowszy lek z vanzacaftorem, który jest zarejestrowany od szóstego roku życia dla pacjentów z co najmniej jedną mutacją klasy innej niż pierwsza w genie CFTR. I to leczenie również powinno być objęte refundacją. Natomiast inne leki, które są dostępne, również można by było rozszerzyć program, aby jak największa grupa pacjentów miała dostęp do tego leczenia, które jest bardzo skuteczne, które zmienia oblicze mukowiscydozy. – mówił Woźnicki. Większość pacjentów już korzysta z nowoczesnych terapii, ale grupa ok. 110 pacjentów jest poza programem refundacyjnym, czyli w ich przypadku leczenie wygląda tak samo jak kilkanaście lat temu, tzn. na walce z kolejnymi infekcjami i łagodzeniu skutków choroby.

Jak wygląda życie z mukowiscydozą i jak wiele zmieniły nowe leki, opowiadała nam 31-letnia Joanna Horban z Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, u której mukowiscydozę zdiagnozowano jak miała trzy miesiące i od czterech lat przyjmuje terapię przyczynową.

-To jest w ogóle nieporównywalna jakość życia. Przed braniem leków przyczynowych bardzo ciężko było mi studiować, pracować, planować w ogóle życie, rodzinę, generalnie myśleć o przyszłości. Natomiast w tym momencie sytuacja jest taka, że żyję prawie normalnie. Wciąż mam pewne objawy, wciąż muszę jeździć na wizyty, brać leki, myśleć o diecie, o dbaniu o wątrobę i inne narządy, ale jest dużo lepiej i naprawdę jakość życia zmienia się diametralnie. I przede wszystkim właśnie myślenie o przyszłości i szanse na długie, w miarę normalne życie bardzo się poprawiły. – opowiadała Joanna Horban.

Bywa, że chorzy kilka razy w roku trafiają do szpitala na długie leczenie antybiotykami podawanymi dożylnie.

-Jeśli chodzi o objawy choroby, to jest to ciągły kaszel, ciągłe infekcje, zapalenia płuc, ciągłe antybiotyki doustne, a jeżeli one nie pomagają, to jest to takie leczenie szpitalne, takie gdzie sześć razy dziennie są podawane nam kroplówki, co najmniej przez dwa tygodnie jesteśmy po prostu odcięci od świata, od swojego życia. I to się powtarza raz, dwa, trzy razy w roku w zależności od wieku i od stanu pacjenta. No i dodatkowo bardzo wiele innych powikłań, które im wcześniej włączymy leki, tym tych powikłań będzie mniej, ponieważ nie rozwinie się cukrzyca, nie rozwiną się problemy z wątrobą i bardzo często można tego po prostu uniknąć. A w momencie, w którym pacjent nie ma dostępu do leków, to z czasem czeka go albo transplantacja, albo dużo szybsza śmierć, gdzie to są naprawdę często młode osoby, ponieważ miałam bardzo wielu znajomych, którzy w wieku dwudziestu kilku, nawet mniej czasami lat, po prostu odchodzili, nie ma ich już z nami, nie doczekali tej refundacji leków i tego, żeby one były. Teraz, jeżeli są dostępne na świecie, to bardzo chcielibyśmy, żeby wszyscy pacjenci mieli taki sam dostęp. – mówiła Horban.

Zdaniem organizacji pacjenckich kolejnym krokiem powinno być objęcie refundacją wszystkich osób, które dzięki nowoczesnemu leczeniu miałyby szanse na normalne i długie życie. W wielu krajach już funkcjonują takie rozwiązania.

-W tym momencie mamy właśnie taką niewielką w porównaniu do całej populacji pacjentów grupę chorych, którzy nie mają dostępu do żadnego leku. Zarówno do tego, który my aktualnie przyjmujemy i na świecie jest już on przyjmowany u wszystkich pacjentów, niezależnie od tego, bo tam jedną mutację muszą mieć taką właśnie nazywaną delta F508 i drugą dowolną. Natomiast w Polsce jest to ograniczone i nie wszyscy pacjenci biorą ten dostępny lek. Do tego mamy aktualnie w procesie refundacji też drugi lek, który może zastąpić ten pierwszy lek i również nadaje się dla tej grupy pacjentów. No i w tym momencie walczymy przede wszystkim o rozszerzenie refundacji aktualnie dostępnych leków też dla tych pacjentów, żeby każdy miał równy dostęp do leków, żeby zarówno pacjenci z takimi mutacjami jak i innymi mieli po prostu równy dostęp do leków, tak jak to jest na świecie. – tłumaczyła Horban.

Świat idzie do przodu, technologia też, a nowoczesne leki sprawiają, że wiele chorób staje się po prostu przewlekłym schorzeniem, a nie wyrokiem, ale pełna zmiana będzie możliwa wtedy, gdy dostęp do terapii otrzyma każdy chory, niezależnie od rodzaju mutacji genu CFTR.

Czytaj także:

Prof. Cofta o przełomie w mukowiscydozie. Ilu chorych korzysta?

Leczenie mukowiscydozy - sukces, który wymusza zmiany