Krokiem w stronę normalnego życia jest wszczepianie stymulatora nerwu przepony, jednak największe nadzieje chorzy i ich rodziny wiążą z trwającymi pracami nad lekiem. W przypadającym we wtorek Światowym Dniu Chorób Rzadkich w Centrum Spotkania Kultur w Lublinie odbędzie się koncert charytatywny „Zdejmij klątwę - Pieśni dla Ondyny”. To okazja do budowania świadomości społecznej na temat tej choroby oraz okazania solidarności chorym i ich bliskim. Wystąpią: Gaba Kulka, Julia Marcell, Krystyna I Wojciech Cugowscy, Anna Wandtke, Sebastian Wypych, Gang Tango, Tarło i Maciek Gładysz oraz Miłosz Klimczuk. Wykonają utwory z płyty "Ondinata. Pieśni dla Ondyny", które przeplatać się będą z nominowanym do Oscara filmem dokumentalnym “Nasza klątwa”, zrealizowanym przez rodziców chorego chłopca.

Życie z chorobą

- Diagnozę usłyszeliśmy 3 tygodnie po narodzinach Aleksandra. Jego sytuacja oddechowa była na tyle groźna, że nie było czasu, by się zastanawiać, musieliśmy działać – wspomina w rozmowie z CowZdrowiu.pl mama 3,5-letniego obecnie Aleksandra, Ania.

Najtrudniejsze były dla rodziców noce, chłopiec musiał być zawsze podłączany do respiratora.  Respirator wyje, kiedy parametry są poza normą, ale też w sytuacji, kiedy wypnie się rura łącząca respirator z rurką, a to się zdarza, kiedy dziecko przewraca się na drugi bok. Niedawno Olek przeszedł operację wszczepienia stymulatora nerwu przepony, Sięgający 0,5 mln zł koszt zakupu stymulatora nerwu przepony i jego wszczepienia nie jest w Polsce refundowany; rodzice zorganizowali w tym celu zbiórkę.

Stymulator ma go uwolnić od rurki i respiratora. – Do pół roku po zabiegu ze względów bezpieczeństwa nie usuwa się rurki. Uczymy się nowego urządzenia, to innego rodzaju sprzęt, trzeba go inaczej czytać. Jest dziwnie cicho – to jednocześnie cieszy i niepokoi – opowiada Ania. Jest też ogromna nadzieja, że Aleksander nauczy się mówić i ta największa – że powstanie lek, który zdejmie klątwę. Pracują nad nim naukowcy we Francji, Stanach Zjednoczonych i Włoszech opracowują antidotum na klątwę. Trwają badania laboratoryjne.

"Zdejmij klątwę"

Środki na ten cel zbiera w naszym kraju Polska Fundacja CCHS “Zdejmij Klątwę”, założona przez Magdę Hueckel i Tomasza Śliwińskiego – rodziców 12-letniego obecnie, chorego na CCHS Leo. Swoje trudne doświadczenia przedstawili w zrealizowanym w 2013 r. filmie dokumentalnym pt. „Nasza klątwa”, nominowanym następnie do Oscara.

- Podjęliśmy trudną i wieloletnią walkę, aby Leo mógł żyć normalnie. Dawniej perspektyw na lek nie było, ale dziś sytuacja się zmieniła. Jest szansa, że już za kilka lat lek wejdzie na rynek, a Leo na osiemnaste urodziny dostanie „magiczną tabletkę” i zacznie oddychać. Tak jak tysiące innych dzieci na całym świecie. Potrzeba tylko pieniędzy, aby doprowadzić badania do końca - mówi Magda Hueckel.

Fundacja wydała dwupłytowy album „Ondinata. Pieśni dla Ondyny”, którego celem jest wsparcie badań nad lekiem na CCHS. Na płycie znajdują się zarówno utwory instrumentalne jak i śpiewane, uznanych muzyków i debiutantów, po angielsku, polsku, hiszpańsku, arabsku, ukraińsku, francusku i w jidysz. Do udziału w tym eklektycznym projekcie, opartym o motyw kołysanki, zaproszeni zostali: Magdalena Cielecka, Jarboe, Cezary Duchnowski, Kayah, Ralph Kaminski, Ania Karwan, Gaba Kulka, Jerzy Maksymiuk, Michał Pepol, Maria Pomianowska, Michał Salamon, Joanna Halszka Sokołowska, Gołda Tenzer, Anna Wandtke, Bartek Wąsik, Stefan Wesołowski, Sebastian Wypych, Wacław Zimpel, Agata Zubel i inni. Część utworów powstała specjalnie na potrzeby albumu, część to nowe aranżacje dobrze znanych utworów, a jeszcze inne wywodzą się z tradycji ludowych. Projekt uzupełnia tekstem o legendzie Ondyny autorstwa Joanny Bator. Do końca ubiegłego roku ze sprzedaży płyt zebrano 52 tys. zł i przekazano je do amerykańskiej CCHS Foundation oraz francuskiego stowarzyszenia AFS Ondine.

Polecamy także:

Udana operacja rzadkiego guza szyi u 23-latka

Choroby krwi: zrobiono wiele, ale nadal mamy białe plamy

Opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi wymaga usystematyzowania