Roche zapowiedział wprowadzenie platformy AXELIOS 1, opartej na autorskiej technologii SBX (Sequencing by Expansion). System pozwala przeprowadzić pełne sekwencjonowanie genomu - od przygotowania próbki do uzyskania wyników - tego samego dnia. Wyniki mają być dostępne już po kilku godzinach.

Platforma może obsługiwać zarówno niewielkie projekty badawcze, jak i bardzo duże programy obejmujące tysiące genomów, bez konieczności zmiany sprzętu czy sposobu pracy laboratorium.

- AXELIOS 1 zapewni przełomowe rozwiązanie do sekwencjonowania, które łączy wysoką dokładność z bezprecedensową szybkością i skalowalnością. Te cechy, w połączeniu z naszą wysoką efektywnością kosztową, umożliwią społeczności sekwencjonującej tworzenie aplikacji, które wcześniej nie były możliwe do wdrożenia. Dodatkowo, w przyszłości AXELIOS 1 ma taki sam potencjał, aby umożliwić rozwój kolejnej generacji aplikacji klinicznych i otworzyć nowe horyzonty w spersonalizowanej opiece zdrowotnej - powiedział Matt Sause, dyrektor generalny Roche Diagnostics.

Współpraca z czołowymi ośrodkami

Premiera platformy odbywa się we współpracy z kilkoma instytucjami badawczymi, w tym Hartwig Medical Foundation i Broad Clinical Labs. Roche podaje, że testy prowadzone przez partnerów potwierdziły wysoką dokładność, dużą przepustowość oraz krótszy czas analizy przy niższych kosztach.

Firma nawiązała również współpracę z 10x Genomics przy opracowywaniu zestawów do badań pojedynczych komórek i analiz przestrzennych oraz z Google w zakresie obsługi narzędzia DeepVariant do analizy danych sekwencyjnych.

Czym jest technologia SBX?

Sercem nowej platformy jest technologia SBX. Polega ona na przekształceniu fragmentów DNA lub RNA w specjalne struktury o silnym sygnale, które są następnie odczytywane przez układ zawierający miliony nanoporów. Takie rozwiązanie ma umożliwić bardzo szybkie sekwencjonowanie pojedynczych cząsteczek oraz analizę danych niemal w czasie rzeczywistym.

Od prezentacji technologii SBX w 2025 r. testowano ją już m.in. do sekwencjonowania całych genomów, RNA, analiz pojedynczych komórek, badań metylacji oraz diagnostyki chorób nowotworowych, genetycznych i zakaźnych. Według Roche właśnie na tej technologii uzyskano rekordowy czas sekwencjonowania DNA.

Po co sekwencjonować genom?

Sekwencjonowanie genomu stało się jednym z podstawowych narzędzi współczesnej medycyny i biologii. Wykorzystuje się je m.in. do identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za choroby rzadkie, doboru terapii onkologicznych, monitorowania rozwoju nowotworów czy śledzenia rozprzestrzeniania się patogenów.

Największym wyzwaniem pozostaje jednak czas i koszt analiz. Im szybciej laboratorium jest w stanie odczytać genom i przeanalizować dane, tym łatwiej prowadzić duże projekty badawcze oraz rozwijać medycynę spersonalizowaną. Obecnie AXELIOS 1 jest przeznaczony do zastosowań badawczych, ale w przyszłości technologia może znaleźć szersze zastosowanie również w diagnostyce klinicznej.

Jakie technologie rozwija konkurencja?

Na rynku sekwencjonowania DNA od lat dominuje amerykańska firma Illumina, której platformy wykorzystują technologię sekwencjonowania przez syntezę (SBS). Jest ona uznawana za złoty standard w badaniach naukowych i diagnostyce, przede wszystkim dzięki bardzo wysokiej dokładności odczytu.

Coraz większe znaczenie zdobywa także brytyjska firma Oxford Nanopore Technologies. Jej urządzenia odczytują pojedyncze cząsteczki DNA i RNA podczas przechodzenia przez mikroskopijne pory w błonie. Pozwala to analizować bardzo długie fragmenty materiału genetycznego w czasie rzeczywistym, co ma duże znaczenie m.in. w badaniach chorób zakaźnych i monitorowaniu mutacji nowotworowych.

Inne podejście rozwija amerykańska firma Pacific Biosciences (PacBio). Jej technologia HiFi łączy możliwość odczytu długich fragmentów DNA z bardzo wysoką dokładnością, dzięki czemu jest szeroko wykorzystywana przy składaniu pełnych genomów oraz wykrywaniu złożonych zmian genetycznych.

Czytaj także:

Nowe wytyczne dla terapii genowych. Bezpieczeństwo najważniejsze

Nowa ścieżka dla biobanków. Będą audyty jakości