- Nie obiecuję więcej, niż mogę, ale obiecuję, że poświęcę całą energię i wszystko, co możliwe, żeby chorzy na choroby rzadkie byli jak najlepiej zaopiekowani - powiedziała minister Leszczyna podczas konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich, organizowanej przez Krajowe Forum Orphan.

Plan dla Chorób Rzadkich już niebawem?

- Na początek absolutnie zobowiązuje się tutaj, że Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty w drugim kwartale tego roku uchwałą Rady Ministrów. Ja wiem, że plan na 2024 rok powinien funkcjonować od 1 stycznia 2024 roku, ale trwają naprawdę intensywne prace zarówno ze strony pana ministra Macieja Miłkowskiego, jak i pani minister Urszuli Demkow - zapewniła Izabela Leszczyna.

Jak jednak zastrzegła, jej resort nie czeka na wejście planu w życie, ale podejmuje też inne możliwe działania. - Będziemy mogli już od 1 kwietnia leczyć kobiety w ciąży chore na SMA. Wykreślamy wyraz ciąża, który wykluczał z programu leczenia. Te pacjentki będą mogły stosować nusinersen w ciąży - podkreśliła. Dodała, że pacjentki nie muszą czekać do kwietnia, już mają wdrożone leczenie finansowane ze środków NFZ.

Przypominamy: Prof. A. Kostera-Pruszczyk: nowe rozwiązania i adekwatne finansowanie

Również pacjenci, którzy przerwali leczenie z powodu urazu lub zabiegu operacyjnego, będą mogli je kontynuować bez konieczności ponownej kwalifikacji. - Dajemy też dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV dla dzieci chorych na SMA - poinformowała minister zdrowia.

Mówiła, że do koszyka świadczeń gwarantowanych wprowadzane są kolejne badania genetyczne stosowane w diagnostyce chorób rzadkich. - Pracujemy też nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych, prace te są już zaawansowane - dodała.

Wskazała na sukcesy swoich poprzedników w dziedzinie chorób rzadkich, takich jak terapia genowa dla dzieci chorych na SMZ, badania przesiewowe w kierunku tej choroby. - To są fantastyczne osiągnięcia i naprawdę się z nich cieszymy - zapewniła. Przekonywała, że w dużej mierze to właśnie chorobom rzadkim powinny służyć granty z Agencji Badań Medycznych. - Nie ma chyba obszaru badawczego bardziej „wdzięcznego” i wymagającego wsparcia finansowego państwa niż właśnie badania kliniczne i badania nad leczeniem chorób rzadkich - podkreśliła.  

Ośrodki eksperckie z odpowiednim finansowaniem

Prof. Anna Latos-Bielińska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki kliniczne, przekonywała, że dla rozwoju i poprawy opieki nad osobami z chorobami rzadkimi kluczowy jest właściwy dostęp do badań genetycznych. Bowiem 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. - Musimy lepiej rozpoznawać te choroby, bo to klucz do wdrożenia leczenia - mówiła. Podkreślała też, że pilnie potrzebujemy ustawy o testach genetycznych.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, mówiła o roli ośrodków eksperckich chorób rzadkich. - To rozwiązanie, które sprawdzi się bardzo dobrze w naszym systemie ochrony zdrowia i poprawi jakość opieki nad chorymi. Do prawidłowego działania ośrodków potrzebne będzie właściwe ich finansowanie. To inwestycja, która przyniesie oszczędności w długookresowej perspektywie - przekonywała.

W odpowiedzi minister Leszczyna poinformowała, że NFZ w trybie pilnym przygotowuje nowe produkty rozliczeniowe, które pozwolą takim ośrodkom rozliczać się na preferencyjnych warunkach.

Wiceminister Maciej Miłkowski dodał, że trwają uzgodnienia, w jaki sposób wesprzeć i wzmocnić finansowo te placówki, które mają m.in. diagnozować choroby rzadkie i w związku z tym wykonują dużo badań genetycznych, molekularnych.

Przypominamy: Platforma Choroby Rzadkie – czy zwiększy świadomość i dostępność?

Dużo zrobiliśmy, ale oczekiwań jest jeszcze więcej

- Dużo zrobiliśmy, ale oczekiwań jest jeszcze więcej, bo możliwości terapii w chorobach rzadkich niesamowicie się rozwijają - podkreślił wiceminister Miłkowski.

Jak zaznaczył, coraz bardziej doceniana jest waga rehabilitacji, która dla wielu pacjentów jest jedyną opcją na zatrzymanie postępów choroby, ponieważ przemysł farmaceutyczny nie wymyślił jeszcze dla nich skutecznego leczenia. Wiceminister zwrócił uwagę, że jest bardzo wiele badań klinicznych, które się toczą w chorobach rzadkich, dzięki temu pacjenci mają dostęp do innowacyjnego leczenia. - Mamy terapie w chorobach rzadkich w Funduszu Medycznym, w wykazie Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności, ich lista publikowana jest co roku, 31 marca będzie kolejna. W ubiegłym roku było sześć terapii, jedna została przyjęta, jedna zakończyła się decyzją negatywną, jedna będzie przyjęta od 1 kwietnia, w przypadku pozostałych trzech nie złożono wniosków refundacyjnych - wymieniał Maciej Miłkowski.

Jak dodał, jeśli chodzi o bieżące listy refundacyjne, 33 wnioski są na różnym etapie procedowania. Zwrócił uwagę, że w każdym obwieszczeniu refundacyjnym jest po kilka terapii stosowanych w chorobach rzadkich.

Przypomniał, że w kwestii refundowania terapii odeszliśmy od limitu sześciokrotności PKB per capita w przeliczeniu na koszt dodatkowego roku życia. - Rozpatrujemy to zawsze indywidualnie, zawsze ważąc wpływ i koszt leczenia na jakości życia. I staramy się podejmować rozmowy z firmami, są one często bardzo trudne, bo dotyczą kilku, kilkunastu pacjentów, a firma nie ma możliwości, by dobrze zrefundować poniesione koszty, gdy ma tysiąc pacjentów na świecie. Jednak, jak się okazuje, często wprowadzamy do refundacji te innowacyjne terapie nawet szybciej niż w krajach nordyckich - podkreślił wiceminister Miłkowski.  

Rzecznik Praw Pacjenta Bartłomiej Chmielowiec zaapelował do producentów o składanie wniosków refundacyjnych w zakresie nowych technologii lekowych, co pozwoliłoby zapewnić dostęp do właściwej terapii dla dzieci cierpiących na choroby rzadkie.

Apelował także o poprawię dostępu do badań genetycznych. - Obserwujemy niepokojące zjawisko związane z tym, że pacjenci, którzy późno mają zdiagnozowaną chorobę rzadką, szukają pomocy w różnych miejscach. I niestety zdarza się, że tę trudną sytuację wykorzystują różnego rodzaju hochsztaplerzy - powiedział.

Przypominamy: Orzekanie o niepełnosprawności: trzeba i listy, i zmian systemowych

Przypomniał także o potrzebie zmian w systemie orzekania o stopniu niepełnosprawności. Chodzi o to, by pacjenci z nieuleczanymi rzadkimi chorobami nie musieli cyklicznie odnawiać orzeczeń. Takie prace zostały rozpoczęte w poprzedniej kadencji. Nie zakończyły się one jednak przygotowaniem listy chorób uprawniających do bezterminowych zaświadczeń .

Dzień chorób rzadkich w najrzadszym dniu w roku

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzimy 29 lutego.

Choroby rzadkie to te o niskiej częstości występowania. Mówi się, że choroby rzadkie wcale nie są rzadkie, bo choć nie występują często, to jest ich bardzo wiele. Obecnie zidentyfikowanych jest nawet 7-8 tys. chorób rzadkich. Szacuje się, że jest nimi dotknięte około 2-3 mln Polaków.

Co roku około 6-8 proc. ludzi ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, która dotyka mniej niż pięć na 10 tys. osób.

Charakteryzuje się ona ciężkim i postępującym przebiegiem, które czasem mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność.

Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc.).

Polecamy także:

Priorytety w chorobach rzadkich - perspektywa pacjentów i ekspertów

Leczenie SMA w Polsce jest jednym z najlepszych w Europie