Autorzy raportu przeanalizowali rozwiązania stosowane w krajach o bardziej rozwiniętych modelach opieki nad pacjentami z glejakami, w tym przypadku w Szwajcarii, Stanach Zjednoczonych i Francji. Sprawdzano m.in., czy istnieją tam jasno opisane ścieżki pacjenta, jak działają zespoły interdyscyplinarne, jakie są mierniki jakości leczenia i jak wygląda dostęp do diagnostyki molekularnej i badań klinicznych.

Jak podkreślali autorzy opracowania, w wielu krajach organizacja opieki nad pacjentem jest traktowana jako element technologii medycznej.

- Nas interesuje bardzo ważny element, który my uznajemy również za technologię medyczną, bowiem sposób zorganizowania ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej jest uznany powszechnie za technologię medyczną. Technologie organizacyjne są często równie ważne, a momentami nawet ważniejsze niż technologie farmakologiczne czy niefarmakologiczne, dlatego że my możemy mieć zrefundowane już dzisiaj nowoczesne terapie, ale sam sposób poprowadzenia pacjenta i jego ścieżki powoduje, że nie jesteśmy w stanie uzyskać optymalnych wyników terapeutycznych. Ta relacja korzyści terapeutycznych do kosztów, jakie ponosimy na konsumowanie tej technologii, jest zdecydowanie nieoptymalna i niezgodna z tymi oczekiwaniami, które pewnie wszyscy mamy jako płatnicy podatków i płatnicy składek - mówiła dr Małgorzata Gałązka-Sobotka dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia i dziekan Centrum Kształcenia Podyplomowego Uczelni Łazarskiego.

Z analizy wynika, że w najlepiej funkcjonujących systemach leczenie glejaków koncentruje się w wyspecjalizowanych ośrodkach. Kluczową rolę odgrywają tam zespoły multidyscyplinarne złożone m.in. z neurochirurgów, onkologów klinicznych, radioterapeutów, diagnostów molekularnych i specjalistów opieki wspierającej - Kluczowe wnioski z tej analizy są bardzo proste, czyli musimy od razu postawić na zespół multidyscyplinarny. (…) Wszyscy autorzy reprezentują różne specjalizacje medycyny po to, żeby na tę samą chorobę spojrzeć z wielu perspektyw - dodała dr Gałązka-Sobotka.

Rzadki, ale bardzo groźny nowotwór

Nowotwory mózgu należą do stosunkowo rzadkich chorób onkologicznych, ale ich konsekwencje są bardzo poważne. W Polsce co roku diagnozuje się ok. 2,5 tys. nowych przypadków takich nowotworów, z czego ok. 75 proc. stanowią glejaki. Pięcioletnie przeżycie pacjentów wynosi ok. 28 proc. W ostatnich latach coraz większą rolę w leczeniu odgrywa medycyna precyzyjna, która polega na dopasowaniu terapii do konkretnych zmian molekularnych w komórkach nowotworowych. Jednym z najważniejszych celów terapeutycznych jest mutacja w genie IDH.

- Sam gen IDH, a później dekarboksylacja izocytrynianu, która ma za zadanie przekształcić izocytrynian w alfa-ketoglutaran, to procesy o bardzo dużym znaczeniu biologicznym. Mogą mieć one bardzo różne konsekwencje. Alfa-ketoglutaran jest substratem dla szeregu enzymów, które m.in. determinują ekspresję kolejnych genów w komórce. Uczestniczą także w procesach naprawy uszkodzeń na poziomie DNA komórkowego - wyjaśniał prof. Tomasz Kubiatowski, onkolog kliniczny.

W prawidłowej komórce enzym IDH odpowiada za ważną przemianę metaboliczną. Gdy jednak w genie dochodzi do mutacji, powstaje inny związek chemiczny - 2-hydroksyglutaran - który zaczyna gromadzić się w komórce i zaburzać jej funkcjonowanie. - W momencie, kiedy występuje mutacja IDH1 czy IDH2, białko nie przekształca izocytrynianu w alfa-ketoglutaran, ale przekształca go w 2-hydroksyglutaran, który pozostaje w komórce. Komórka zasadniczo ma niewielkie możliwości dalszego metabolizowania 2-hydroksyglutaranu, dlatego zaczyna on się w niej gromadzić. W tym momencie zaczynają się zaburzenia regulacji ekspresji genów na poziomie epigenetycznym, ale także dochodzi m.in. do zaburzeń funkcji układu immunologicznego. Dlaczego? W wyniku nagromadzenia 2-hydroksyglutaranu w komórce dochodzi do zmian, w wyniku których komórki limfocytarne, które zwykle niszczą komórki nowotworowe albo są do tego dedykowane, nie tak chętnie penetrują środowisko guza. Dochodzi również do zaburzenia ich funkcji - tłumaczył prof. Kubiatowski.

Nowe leczenie zmienia przebieg choroby

Mutacja IDH pojawia się bardzo wcześnie w procesie powstawania nowotworu, dlatego stała się jednym z głównych celów nowych terapii molekularnych. Badania kliniczne pokazują, że zastosowanie terapii celowanej już po operacyjnym usunięciu guza może znacząco wydłużyć czas życia pacjentów bez progresji choroby i odsunąć w czasie konieczność radioterapii. Prof. Sergiusz Nawrocki, specjalista radioterapii onkologicznej, zwracał uwagę, że w onkologii kluczowe jest rozróżnienie mutacji rzeczywiście napędzających rozwój nowotworu od tych, które są jedynie jego "pasażerami".

- W onkologii mamy takie mutacje, które nazywamy driver i passenger: kierowca i pasażer. Niektóre mutacje są i nie mają wpływu na to, jak ten autobus jedzie - to są pasażerowie. Tak naprawdę ważny jest kierowca. I my szukamy tych mutacji driver, które mają znaczenie w procesie onkogenezy. A driver to jest ten kierowca - jak się zatrzyma ten autobus, to zatrzyma się cały proces. Jest szereg innych mutacji, które do tej pory były celem leczenia, a okazało się, że są pasażerami - wyjaśnił prof. Nawrocki.

W badaniu wykazano, że wcześniejsze podanie leku po operacji u pacjentów o dobrym rokowaniu - bez silnych bóli i objawów neurologicznych, z guzami wyciętymi prawie całkowicie lub całkowicie - spowalniało lub całkowicie zatrzymywało wzrost nowotworów, a u niektórych pacjentów powodowało ich zmniejszenie. Chorzy żyli bez objawów i bez progresji choroby ponad dwa razy dłużej, a czas do rozpoczęcia dalszego leczenia, najczęściej radioterapii, wydłużył się aż czterokrotnie. Ale nowe możliwości terapeutyczne to nowe wyzwania dla lekarzy, a to dlatego, że obowiązujące wytyczne leczenia opierają się często na badaniach sprzed kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu lat, a wtedy diagnostyka molekularna była znacznie mniej rozwinięta.

Diagnoza, która zmienia życie

Glejak bardzo często dotyka ludzi młodych i aktywnych zawodowo. Diagnoza pojawia się nagle i wywołuje ogromny stres u pacjenta i jego rodziny. - Choroba zawsze zaskakuje, wyrywa pacjenta, ale także jego najbliższych z bezpiecznego miejsca. (...) I nagle pojawia się diagnoza, która generuje ogromny lęk. I generuje ogromny lęk głównie z tego powodu, że jest to diagnoza, która jak wpiszemy w wyszukiwarkę internetową - a umówmy się, to tam też pacjenci szukają tych pierwszych podstawowych informacji - no niestety, ale te informacje są trudno kojące. To są informacje o tym, że właściwie nie ma skutecznego leczenia, rokowanie jest bardzo złe. Jeśli mówimy o pacjentach, którzy mierzą się z tak rzadką chorobą, ale jednocześnie tak groźną chorobą, to są pacjenci, którzy oczywiście wpadają w pewien rodzaj chaosu, dramatu, lęku o swoją przyszłość - mówiła Adrianna Sobol, psycholog, psychoonkolog i psychoterapeutka z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Rozwój nowych terapii ma ogromne znaczenie również z perspektywy psychologicznej, bo daje pacjentom poczucie realnej nadziei. Sobol zaznaczyła, że przez wiele lat leczenie glejaka nie zmieniało się, co dla pacjentów było frustrujące. Teraz pojawia się nadzieja i choć dotyczy niewielkiej grupy osób, daje wszystkim nadzieję, że w leczeniu tej choroby wreszcie dzieje się coś znaczącego.

Czytaj także:

TOP 10 ONKO 2026. Te terapie powinny być priorytetem refundacyjnym

Lek sprzed 70 lat, który może pomóc w walce z glejakiem