Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. I na dodatek jest chorobą niezwykle nieprzewidywalną. Jej objawy są różne - niektórzy pacjenci mają np. więcej napadów w okresie dojrzewania, przy czym nie jest to regułą. Objawy nie są także u danego pacjenta stałe. To, że występuje u niego zazwyczaj obrzęk brzucha, nie oznacza, że nie wystąpi u niego obrzęk innej części ciała.

Życie w oczekiwaniu na napad

- Ci chorzy żyją cały czas w pewnym lęku „co będzie”- mówi dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. - Dlatego najlepszą formą leczenia byłaby tu profilaktyka, którą stosujemy w innych chorobach, np. w pierwotnych niedoborach odporności, kiedy nie chcemy leczyć infekcji, ale wolimy im zapobiegać poprzez podawanie przeciwciał, immunoglobulin, czy hemofilii, w której przewlekle podaje się czynniki krzepnięcia, żeby zapobiec krwotokom  - tłumaczy.

Lekarze chcieliby mieć takie same możliwości w przypadku leczenia HAE. Chcą zapobiegać, a nie leczyć, bo to leczenie może różnie wyglądać. Refundacja w Polsce obejmuje ciężkie napady, a żeby określić, czy napad jest ciężki, musi on niestety wystąpić oraz odpowiednio długo trwać. Tymczasem na całym świecie idzie się w kierunku ułatwiania dostępu terapii, czyli po prostu podaje się lek, gdy zaczyna się napad.

- Trzeba też pamiętać o tym, że nie dość, że możemy podawać leki relatywnie późno, to na dodatek nie jest tak, że podamy leki i ten obrzęk znika. To nie jest efekt natychmiastowy - dodaje dr Kucharczyk i tłumaczy, że w związku z tym, jeżeli ktoś ma obrzęk krtani, to ma nie tylko zalecenie, aby podać mu lek, ale ma też zawsze jechać na SOR, żeby się poddać obserwacji, bo nawet niewielkie nasilenie obrzęku może być dla pacjenta śmiertelne. Właśnie dlatego profilaktyka jest taka ważna.

Profilaktyka potrzebna od zaraz

W Polsce istnieje dostęp do profilaktyki krótkoterminowej, czyli stosowanej wtedy, kiedy pacjent ma zaplanowane procedury medyczne obciążone zwiększonym ryzykiem wystąpienia obrzęku. Chodzi np. o zabiegi w obrębie jamy ustnej, po których może dojść do obrzęku gardła i krtani. Według ekspertów to zdecydowanie za mało.

Od ponad roku toczą się rozmowy dotyczące refundacji lanadelumabu – leku, który ma powodować, że do obrzęków nie będzie dochodziło w ogóle. W Europie lek jest już dostępny. -  Jest to o tyle wygodny preparat, że podawany jest co dwa tygodnie, podskórnie. Jeśli leczenie przebiega bez problemów, to po pół roku zmniejsza się to dawkowanie do jednej aplikacji w miesiącu - podkreśla dr Kucharczyk. Badania kliniczne potwierdzają też bezpieczeństwo preparatu. Był on już stosowany w warunkach domowych, co oznacza, że pacjenci dostawali lek do ręki, podawali go sobie samodzielnie zgłaszając się raz na trzy miesiące na wizytę kontrolną.

Tym samym mogli przestać martwić się tym, kiedy pojawi się następny napad choroby i zacząć żyć tak, jak zdrowe osoby - czyli z możliwością planowania swoich aktywności dotyczących pracy, nauki czy podróży.

Leczenie doraźne wciąż niewystarczające

Obok leczenia profilaktycznego, obejmującego regularne przyjmowanie leków, w przypadku HAE istnieje również możliwość leczenia doraźnego, czyli podawania leków w celu leczenia objawów napadu HAE wtedy, kiedy obrzęk już się pojawi.

Dostępne są dwa leki: jeden to osoczopochodny C1 inhibitor podawany dożylnie, co nie jest najłatwiejszą metodą, drugi to ikatybant podawany podskórnie, czyli w mniej uciążliwy sposób. - Problem jest taki, że w Polsce nie ma refundacji firazyru dla dzieci mimo rejestracji tego leku od 2. roku życia więc ta bardzo wygodna forma nie może być u nich stosowana - ubolewa dr Kucharczyk.

Znaczenie czasu trwania postępowania refundacyjnego na życie i zdrowie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie

Postępowanie refundacyjne ma charakter administracyjny i jest sformalizowane. Należy jednak pamiętać, że jego celem jest zapewnienie dostępu polskim pacjentom do terapii ratujących życie i zdrowie.

- Pomimo szczególnego charakteru terapii stosowanych w chorobach rzadkich, napotykają one wiele barier w drodze do objęcia ich finansowaniem ze środków publicznych. Nadanie im priorytetu w powyższym zakresie wynika przede wszystkim z konieczności zagwarantowania pacjentom dostępu do terapii podstawowych wpływających na ich zdrowie, życie oraz jego jakość - mówi Kinga Frelas z Kancelarii DZP. Przypomina, że zgodnie z obowiązującymi regulacjami prawnymi postępowanie refundacyjne powinno trwać 180 dni, a w przypadku konieczności ustalenia treści programu lekowego do 240 dni. Co istotne, wiele postępowań, w szczególności dotyczących terapii innowacyjnych, przekracza powyższe terminy kilkukrotnie. Nieznana etiologia wielu chorób rzadkich oraz niewielka populacja pacjentów utrudniająca przeprowadzenie randomizowanych badań klinicznych, są tylko przykładem czynników wpływających na innowacyjność tych terapii oraz przedłużanie się postępowań refundacyjnych.

Z jednej strony mamy postępowanie refundacyjne wiążące się z koniecznością przeprowadzenia czasochłonnych oraz złożonych etapów, w tym: etapu oceny technologii przez AOTMiT, negocjacji z Komisją Ekonomiczną oraz procesu decyzyjnego z uwzględnieniem przesłanek refundacyjnych oraz możliwości budżetowych płatnika publicznego. Z drugiej natomiast strony mamy pacjentów, którzy od wielu lat wyczekują terapii dedykowanej ich jednostce chorobowej, która pozwoli im na prowadzenie życia o lepszej jakości, pozwalając im na spełnienie się w wielu jego aspektach. Do tego dochodzi kwestia ograniczonych funduszy w ochronie zdrowia. Nasuwa się więc pytanie, jakie rozwiązanie pozwoliłoby na przyspieszenie dostępu pacjentów do terapii, a jednocześnie nie ingerowałoby w strukturę samego postępowania?

- Doskonałym przykładem obrazującym powyżej poruszoną problematykę jest przytoczone przez dr Kucharczyk postępowanie dotyczące refundacji lanadelumabu, którego bieg rozpoczął się już ponad rok temu. W przestrzeni publicznej wiele mówi się o znaczeniu profilaktyki zdrowotnej i podejmowaniu działań proaktywnych, mających na celu zmniejszenie niekorzystnych skutków choroby u pacjentów. Objęcie refundacją lanadelumabu będzie stanowiło doskonały przykład przeniesienia teorii do sfery faktów. Rozwiązaniem przedmiotowej sytuacji jest określenie sztywnych ram czasowych na przeprowadzenie poszczególnych etapów postępowania refundacyjnego dla terapii stosowanych w chorobach rzadkich - wskazuje Kinga Frelas z kancelarii DZP. Przedmiotowe ograniczenie czasowe przyczyniłoby się do większej przewidywalności samego postępowania, przyspieszenia momentu finansowania tych terapii, co bezpośrednio przełoży się na szybszy dostęp pacjentów do potrzebnego leczenia. Postulat ten był jedną z rekomendacji zawartych w raporcie [RAPORT], w którym wskazywaliśmy best practices funkcjonujące w innych krajach - dodaje Kinga Frelas.

Co z Funduszem Medycznym?

- Za możliwością wprowadzenia powyższego rozwiązania przemawia przykład nowych rodzajów technologii lekowych wprowadzonych przez ustawę o Funduszu Medycznym. Dla tych terapii został określony czas na przeprowadzenie negocjacji z Komisją Ekonomiczną oraz łączny czas przeprowadzenia całego postępowania - podkreśla Kinga Frelas. Jedną z przedmiotowych technologii są technologie lekowe o wysokim poziomie innowacyjności, które obejmują m.in. terapie chorób rzadkich. Jednak z przyspieszonego postępowania refundacyjnego mogą skorzystać wyłącznie te terapie, które zostały ujęte na liście Ministra Zdrowia.

- Pomimo że termin „choroby rzadkie” sugeruje niewielką populację osób nimi dotkniętych, jednak liczba zidentyfikowanych chorób rzadkich sprawia, że jest nimi dotknięte około 2-3 mln Polaków. Pomimo tak licznej populacji pacjentów z chorobami rzadkimi, znacząca ich część nie ma obecnie dostępu do skutecznej i dedykowanej danej jednostce chorobowej terapii. W związku z powyższym, zasadnym wydaje się stworzenie regulacji skracających czas postępowania refundacyjnego dla chorób rzadkich oraz nadanie priorytetu działaniom zmierzających do ich implementacji - wyjaśnia Frelas.