Autor : Anna Rokicińska
2022-02-23 16:59
Rok 2022 może być przełomowy dla leczenia chorób rzadkich - mówili podczas posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia Eksperci. Czego w tym przypadku brakuje do szczęścia? Dobrej diagnostyki, badań genetycznych, specjalistów i leków, choć ta ostatnia kwestia ostatnio się zmienia.
Przypomnijmy, że w sierpniu ubiegłego roku rząd przyjął Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Plan przewiduje m.in. prowadzenie rejestru tych chorób, powstanie sieci specjalistycznych ośrodków leczenia chorób rzadkich i większy dostęp do diagnostyki genetycznej oraz terapii. To ostatnie zaczyna się poprawiać wraz z publikacjami kolejnych list leków refundowanych. Na ostatniej pojawiły się m.in. leki przyczynowe na mukowiscydozę.
Dziś posłowie z sejmowej Komisji Zdrowia wraz z ekspertami dyskutowali o o diagnostyce i leczeniu tych chorób.
Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski przypominał decyzje resortu w sprawie chorób rzadkich, w tym te dotyczące leków refundowanych. - Bardzo szybko nadrabiamy zaległości i wprowadzamy w ostatnich kilku latach nowe wskazania chorób rzadkich - stwierdził. Zapewniał, że w przypadku mukowiscydozy Narodowy Fundusz Zdrowia podpisze kontrakty z dodatkowymi ośrodkami. Ma ich być docelowo kilkanaście. - Kończymy kolejne wskazanie dla leków innowacyjnych na pierwotną hiprerkalcurię typu pierwszego - zapowiedział. Według wiceministra problemem jest wciąż to, że w chorobach rzadkich wystarczy mutacja genu w danej chorobie, by leki nie były skuteczne na tego rodzaju odmianę choroby. - Nadal bardzo wielu pacjentów ma wyłącznie leczenie objawowe - przyznał.
Warto zaznaczyć, że przedstawiciele organizacji pacjentów posiedzenie mogli jedynie obserwować online.
Przewodniczący Komisji Tomasz Latos z Prawa i Sprawiedliwości zdalnie ich pozdrowił. - Otóż, szanowni państwo, my chcemy porozmawiać o problemach związanych z chorobami rzadkimi - mówił i zapewniał, że to posłowie w imieniu konkretnych organizacji będą zadawali pytania. - Nie byłoby możliwe, by każda z tych osób się włączyła - stwierdził i zaznaczył, że chorób rzadkich jest bardzo wiele, a jednostek chorobowych jest kilka tysięcy.
Konsultant krajowy w dziedzinie genetyki prof. Anna Latos-Bieleńska zastanawiała się, czy w roku 2022 choroby rzadkie przestaną być "chorobami sierocymi". - Na pewno jeszcze nie, aczkolwiek jest to bardzo wyjątkowy rok, być może przejdzie do historii - stwierdziła. Przypomniała, że choroby rzadkie dotyczą od 2 do 3 mln osób. Mówiła o tym, że chorzy nie mają rozpoznania mimo dużych dolegliwości. Podkreślała, że ci pacjenci nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia, a odkrywa się 50 chorób rzadkich rocznie. - Pacjenci są skazani na odyseję diagnostyczną, która trwa czasem lata, czasem nawet więcej niż 20 - mówiła. Podkreślała, że diagnostyka genetyczna jest najbardziej efektywna, ale wciąż brakuje w tej materii kadr, specjalistów lekarzy z tego zakresu. Mówiła też o kosztach diagnostyki tradycyjnej i genetycznej. Według danych koszty diagnostyki genetycznej to 1/5 kosztów diagnostyki tradycyjnej. Przypomniała, że oprócz chorób rzadkich występują także rzadkie wady genetyczne, a w tym przypadku od lat istnieje już ich rejestr. W kontekście powstania rejestru chorób rzadkich mówiła, że mają to być rejestry „siostrzane”, które będą się uzupełniać.
Prof. Krystyna Chrzanowska, która pilotuje Planu dla Chorób Rzadkich przypominała, że plan jest rozpisany na 3 lata. - Wiadomo, że musi być kontynuacja, ale oczywiście ten plan nie wyczerpuje wszystkich zagadnień związanych z chorobami rzadkimi - stwierdziła. Zaznaczyła, że potrzebne będą nowe edycje tego planu.
Prof. Olga Haus, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum w Bydgoszczy podkreślała, że bardzo ważne jest jak najszybsze wprowadzenie ustawy o testach genetycznych. Według niej na testy powinny kierować wyspecjalizowane ośrodki. Postulowała, by testy genetyczne jak najszybciej weszły do koszyka świadczeń gwarantowanych, a diagnostyką genetyczną powinny się zajmować certyfikowane ośrodki. Przyłączyła się do głosów mówiących o brakach kadr w dziedzinie genetyki klinicznej. - Genetyka kliniczna jest rzadko wybierana - mówiła i dodała, że w jednej sesji egzaminacyjnej z tej specjalizacji zdaje od 1 do 7 osób. - To absolutnie nie wystarcza na pokrycie potrzeb - oceniła. Podobne braki dotyczą specjalistów z zakresu diagnostyki genetycznej.
Na koniec napiętnowała fakt, że osoby z chorobami rzadkimi co 2 lata muszą pojawiać się przed komisją orzekającą, że dana osoba wciąż jest chora. - Proszę państwa, to się musi skończyć. To jest po prostu dla tych ludzi upokarzające - skonkludowała.
Polecamy także:
Jest kolejna lista leków bez finansowania w