Autor : Anna Rokicińska
2022-03-01 11:59
Przez wiele lat było źle, ale choroby rzadkie doczekały się swojego Planu. Ten rok może być dla ich leczenia przełomowy, bo Plan dla Chorób Rzadkich ma być realizowany, a pacjenci coraz częściej mają możliwość nowoczesnych terapii.
Wczoraj obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich i uczestniczyliśmy w konferencji poświęconej temu zagadnieniu. Mieli wziąć w niej udział wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski oraz wiceminister Piotr Bromber. Niestety z powodu wojny na Ukrainie wiceministrów zatrzymały w resorcie obowiązki.
Podczas konferencji eksperci przypominali, że na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 proc. populacji. To w przypadku Polski może to oznaczać od 2,2 mln do 3 mln osób. To ogromna rzesza pacjentów, która boryka się z trudnościami diagnostycznymi i dostępem do leczenia. Jednak pół roku temu powstał rządowy Plan dla Chorób Rzadkich, który ma m.in. zapobiegać odysei diagnostycznej pacjentów i trudnościom z dostępem do leków. Plan dopiero ma być realizowany i pacjenci wciąż czekają na rozwiązanie swoich problemów. O tym przypominał Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. - Przestajemy opowiadać o planach, a przechodzimy do konkretnych działań - stwierdził. Podkreślił, że Plan to 37 zadań, które, jeśli zostaną zrealizowane, dadzą kompleksową opiekę pacjentom cierpiącym z powodu chorób rzadkich. Plan określa drogę diagnostyczną dla pacjentów, ścieżkę terapeutyczną, zwiększa dostępność do leków refundowanych. - Plan zakłada także powołanie ośrodków eksperckich, rejestru chorób rzadkich, niezbędnej w procesie leczenia platformy informacyjnej oraz paszportów pacjenta, które miałyby usprawnić kontakt ze specjalistami - przypomniał Maćkowiak.
Podczas konferencji mówiono też o refundacji leków w chorobach rzadkich. Dr n. med. Jakub Gierczyński informował o wynikach audytu przeprowadzonego w marcu 2021 r. przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób rzadkich ORPHAN. Jego celem było poznanie potrzeb pacjentów w zakresie dostępu terapii oraz optymalizacji opieki. W badaniu wzięło udział 35 organizacji pacjentów. Z audytu wynika, aż 86 proc. organizacji widzi konieczność poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej. 76 proc. chce zmiany modelu opieki nad pacjentami. 66 proc. organizacji mówiło o konieczności poprawy dostępu do refundowanej terapii. Natomiast 32 proc. zauważyło konieczność poprawy w dostępie do wyrobów medycznych. Jak mówił ekspert, część postulatów w zakresie dostępu do technologii lekowych została już przez MZ zrealizowana. Od 1 marca 2022 r. refundowane będą nowe leki w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (ataluren), pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (lumazyran sodu) oraz trzy leki przyczynowe dla chorych na mukowiscydozę, a dalszy dostęp do leczenia będą mieć także pacjenci z nocną napadową hemoglobinurią. Przypomniał, że część postulatów pacjentów czeka na zrealizowanie. - Dotyczy to m.in. leków w rdzeniowym zaniku mięśni - powiedział.
Natomiast w przypadku wyrobów medycznych mówił, że w dalszym ciągu postulowane są systemy irygacyjne do higieny jelit dla tej grupy pacjentów.
Małgorzata Pacholec, Prezes Stowarzyszenia RETINA AMD mówiła o tym, że realizacja tego Planu jest bardzo ważna dla pacjentów, żeby nie czuli się oni „obywatelami drugiej kategorii". Odnosząc się do chorób oczu, mówiła o 300 różnych ich formach. - Choroby te nie bolą. Nie umieramy na nie - powiedziała i dodała, że w ich wyniku traci się wzrok.
Prezes Stowarzyszenia Amyloidoza TTR, Zbigniew Pawłowski mówił o swojej chorobie i o tym, że rokowania w jej przypadku początkowo sięgały 6 do 8 lat życia. - Mój zegar życia bardzo przyspieszył - powiedział, ale sytuacja się zmieniła, bo jego choroba wyszła z ukrycia i znalazł się dostęp do terapii. Podkreślał, że ścieżka diagnostyczna była bardzo długa i trwała kilka lat.
Nie obyło się bez akcentów związanych z wojną w Ukrainie. Prezes Fundacji Matio mukowiscydoza, Paweł Wójtowicz mówił też o solidarności z obywatelami tego państwa. - W sobotę przyjęliśmy pierwszą rodzinę w Krakowie. Leczenie jest zabezpieczone. Kolejne dwie jadą do Krakowa - przekazał.
Jak przekazywała kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” prof. Krystyna Chrzanowska część założeń Planu jest już w trakcie realizacji. Sieć ośrodków eksperckich ma zasilić 46 placówek, które już weszły do europejskich sieci referencyjnych. Pozostałe ośrodki mają być wyłonione w konkursach. - Opieramy się na wskazaniach europejskich, ponieważ chodzi o to, aby te ośrodki spełniały we wszystkich krajach podobne standardy - tłumaczyła lekarka. Natomiast w resorcie zdrowia trwają przygotowania dotyczące działań ciał doradczych, czyli Rady ds. Chorób Rzadkich, Rady Naukowej do Spraw Rejestrów Chorób Rzadkich, oraz Rady do spraw Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.
Docelowo pacjenci z chorobami rzadkimi mają mieć swoje paszporty, które w razie potrzeby będą ułatwiać kontakt z lekarzami. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM mówiła, że paszport pacjenta ma mieć konstrukcję piramidy. - Na jej szczycie ma być tzw. dostęp ratunkowy, nie wymagający autoryzacji. Ma zadziałać w sytuacji nagłej, np. wtedy, gdy pacjent nie ma ze sobą kompletu dokumentów, bo jest np. na wakacjach - wyjaśniała. W tym mają się znaleźć informacje dotyczące podstawowych informacji o chorobie i to, jakie działania można wobec pacjenta zastosować, a jakich nie. Treści w paszportach mają wypełniać ośrodki eksperckie. Oprócz tego paszport będzie zawierał dostęp do aktualnej dokumentacji medycznej pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem wyniku badania genetycznego, jeśli choroba jest już rozpoznana, historię choroby, zalecenia dotyczącej opieki przewlekłej, którą powinien zostać otoczony. Dane w paszporcie mają być zabezpieczone.
Polecamy także:
Dziś blisko 13 tys. zakażeń koronawirusem i 269